Je to bohužel tak. V rodině se objevila BRCA mutace a možná ji má i některé z tvých dětí. Možná bys to chtěla vědět hned. Ale lékařská etika je nekompromisní.
"Sotva jsem se vyhrabala z prvotního šoku, že jsem BRCA+, už mi jelo hlavou, jestli jsem mutaci předala i svým třem dětem," vzpomíná Radka, maminka tří dětí ve věku 6-19 let. "Sama jsem zjistila, že mám BRCA mutaci díky synovi, kterého v rámci genetického vyšetření testovali na Leidenskou mutaci. Tehdy přišli na to, že má BRCA mutaci. A následně se ukázalo, že ji dostal ode mě."
Jejich vlastní volba
Radka byla poučena, že svému třináctiletému synovi nemá o mutaci zatím říkat, ale měla by počkat až do jeho osmnácti let. "Přišlo mi to zvláštní, ale na druhou stranu bylo vlastně lepší, když jsme v to šílený období neřešili ještě syna. Chci mu pak dát maximum podpory a péče, aby věděl, že se nemusí bát a že existuje spousta možností prevence."
U syna tedy rodiče věděli, že mutaci zdědil. U zbylých dvou však museli počkat. "Ptala jsem se na genetice, jestli mi otestují i nejstarší, tehdy sedmnáctiletou dceru, a nejmladšího syna, bylo mu skoro pět let. Ale narazila jsem. Doktorka mi jasně řekla, že děti netestují a že až jim bude osmnáct, bude to jejich vlastní volba, zda to chtějí vědět nebo ne."
Radce i jejímu muži to přišlo zvláštní. "Vždyť jsme jejich zákonní zástupci a máme snad právo znát jejich zdravotní stav! A nemusíme jim to říkat, klidně ať se pak rozhodnou sami. Ale já bych byla radši, kdybych už věděla, na čem jsme."
Jenže... Potřeba ochránit vlastní dítě je přirozená. Ale v oblasti genetického testování platí, že méně někdy znamená více.
Proč se děti běžně netestují?
Ačkoliv se to zdá možná nepochopitelné, odborné společnosti se s testováním dětí na BRCA mutaci drží zpátky. Argumentují tím, že se rizika mutace genů BRCA1 a BRCA2 týkají až dospělého věku. V dětství se onemocnění neobjevuje, a ani preventivní kroky jako mamografie, magnetická rezonance nebo rizikově snižující operace se do 18 let neprovádějí.
Právě proto odborné společnosti včetně americké NCCN, ASCO nebo AAP doporučují netestovat děti, pokud výsledek testu nemá přímý vliv na jejich zdraví v dětství. Tento přístup ctí nejen lékařské důvody, ale i etické hodnoty. Zásadní je i otázka souhlasu. Malé dítě za sebe rozhodnout nemůže – a informaci, kterou získá předčasně, už „neodestane“.
Etika a „právo na otevřenou budoucnost“
Genetická informace je totiž trvalá a zásadní. Pokud dítěti testem „napíšeme do osudu“ vysoké riziko rakoviny, můžeme ovlivnit jeho vztah ke zdraví, ke svému tělu, sebevědomí i budoucnosti. Etický princip práva na otevřenou budoucnost říká, že dítě má mít možnost rozhodnout se samo. Tedy až dospěje, pochopí rizika a je schopné nést důsledky.
"Upřímně, moje dcera byla skoro celé ty dva roky jako na trní a ptala se mě, jestli si myslím, že to má taky," vypráví svoji zkušenost Radka. "Když se jí někde udělaly modřiny, hned se zkoumala a hledala, jestli to patří k BRCE nebo ne. Jakmile jí bylo osmnáct, objednala se na genetiku."
Radčina dcera už jako plnoletá genetický test podstoupit mohla. Výsledek jí bohužel odhalil, že BRCA mutaci zdědila po mamince. "Je fakt, že v tomhle věku už měla trochu jiný nadhled a přístup. Ale že by to bylo nějak radikálně jiné, to ne. Na pár dní jí to psychicky položilo. Ale pak mi řekla, že "to teď nechce řešit" a že to pořeší, až jí bude dvacet."
Kdy tedy testovat?
Kdyby se o BRCA mutaci dozvědělo mladší dítě, jak by asi reagovalo? Platí, že čím menší dítě, tím "větší prostor pro fantazii" a strachy? Těžko říct. Argument, že tuto informaci dítě do plnoletosti nepotřebuje, však zní rozumně.
"Ani si nemyslím, že by to pak děti nechtěly vědět, ale spíš, že do té doby s tím stejně nic neuděláme, tak proč je s tím zatěžovat," souhlasí Radka. Ta se s prozatímní genetickou nejistotou u svého nejmladšího syna již smířila. "A říkáme si - kdoví, kde bude medicína za ty roky, než bude dospělý. To, co by ho teď mohlo v citlivém věku rozhodit, může mít za pár let úplně prosté řešení."
Kdy tedy testovat? Obvyklá doporučení říkají, že od 18 let výše, tedy v době, kdy může člověk sám učinit informované rozhodnutí. A ideálně pak ve věku 20–25 let, kdy u žen začínají růst rizika rakoviny prsu. Právě v tomto věku se rizikovost BRCA+ odlepuje od míry rizikovosti běžné populace bez mutace.
Neznamená to tedy, že by se test musel dělat hned po osmnáctinách. I zde platí, že důležitá je psychická připravenost, podpora rodiny a kvalitní genetické poradenství. Ale vědět znamená mít možnost vlivu.
Jsou možné výjimky?
Ano, i když velmi výjimečně. "Můj muž zemřel na rakovinu slinivky, měl BRCA mutaci. Nechala jsem otestovat obě svoje děti, protože jsem na doktora tak naléhala, že neměl jinou možnost. Potřebovala jsem, vědět, jak na tom jsou. Mutaci mají oba synové. A oběma jsem to již řekla," říká Pavlína.
Vyjímečně však lékař může svolit ke genetickému testování dětí a mladistvých. A zejména:
-
pokud výsledek může ovlivnit zdravotní péči v dětství (např. výskyt rakoviny v dospívání v rodině),
-
pokud rodina nebo dítě trpí výraznou nejistotou či úzkostí,
-
pokud dospívající sám žádá test a chápe jeho význam.
V těchto případech by ale měl být test proveden za plné podpory genetika a ideálně i psychologa.
Co když se dítě ptá?
Děti v "BRCA pozitivních rodinách" samozřejmě vnímají, že se "něco děje". Mohou slyšet o obavách, o nemoci, vidět maminku či tatínka po operaci, zaslechnout slovo genetika. Podle psychologů je vhodné s dětmi mluvit otevřeně, ale přiměřeně věku. Nezastírat, že se něco děje. A hlavně mluvit pravdu.
Mluvit srozumitelně a klidně. Vysvětlit, že zatím není důvod ke strachu ani k žádné akci, a že až vyroste, může se sama rozhodnout, co chce vědět a kdy. Nezapomeňte mu nechat naději, že všechno bude dobré.
Doporučení českých lékařů
V České republice se toto genetické testování provádí v rámci onkogenetických ambulancí, a většina z nich dodržuje stejný přístup jako zahraniční doporučení: testování dětí se provádí jen výjimečně a vždy s odborným vedením.
Mezi renomovaná pracoviště patří např. Ústav biologie a lékařské genetiky VFN Praha, Masarykův onkologický ústav Brno, Genetická centra při FN Motol, Plzeň, Olomouc nebo Ostrava.
Genetické testování je nástroj, který může zachránit život. Ale musí být použit správně a ve správnou chvíli. Pokud jsi rodič s BRCA mutací, tvoje největší síla teď není v testování svých dětí, ale v otevřené, laskavé a trpělivé komunikaci.
Až přijde čas, mohou se pak rozhodnout samy, a budou vědět, že se mají o koho opřít. A ještě jedna věc - děti to pravděpodobně ponesou tak, jak to nese a zvládá jejich rodič. Ale zůstaňte jako rodiče autentičtí - dejte si prostor pro slzy, obavy i odvahu. Aby pak děti věděly, že plakat nad takovým osudem je v pořádku. A zároveň viděly, že i tak se dá normálně a spokojeně žít.
Zdroje:
-
NCCN Guidelines (2023)
-
ASCO Policy Statement (2021)
-
AAP/ACMG Statement (2013)
-
National Society of Genetic Counselors
-
FORCE: www.facingourrisk.org
-
Lambertini et al., JAMA Oncology (2021)
-
UNESCO International Bioethics Committee (2015)