Holky s BRCOU – průvodce životem s BRCA mutací

Příběh Suzi

Kateřina Novotná
20.10.2025

Jak se vyrovnat s pozitivním testem na mutaci genu BRCA2

 

 

Svůj příběh vyprácí Suzy Winterová. V rodině má několikrát rakovinu prsu a nedávno se dozvěděla, že má pozitivní test na mutaci BRCA2.

„Mám fakt mutaci!“ napsala jsem poté, co jsem měla pozitivní test na mutaci genu BRCA2. Hlavou honily šílené věci. Snažila jsem s tím, co jsem právě zjistila, nějak vyrovnat. Přijmout tuhle část svého příběhu. Příběhu, před kterým jsem se celý život snažila utéct, ale neuvědomovala jsem si, před čím utíkám.

Posledních pár měsíců to byla jedna ironická situace za druhou. Všechno to začalo, když jsem se rozhodla nechat si udělat genetický test, který by pomohl určit výši mého rizika rakoviny prsu. Kvůli rakovině jsem už ztratila maminku. Tehdy mi bylo 24 let a šlo o maminčin druhý boj s rakovinou prsu. Bohužel se rozšířila do plic. Její diagnóza mě tedy už dříve vystavila vyššímu riziku rakoviny prsu.

Myslela jsem si, že budu v pořádku. Žiji zdravě: cvičím, nekouřím, kojila jsem všechny své děti a obvykle mám pozitivní přístup – úplný opak mé matky.

Ale výsledky mých genetických testů odhalily, že mám mutaci genu BRCA2. Jen jsem seděla v autě a vzlykala.

Po chvíli jsem se vzpamatovala a vrátila se učit do třídy, jako by se nic nestalo. Byla jsem vlastně ráda, že se to stalo ve školní den. Ještě jsem prostě nebyla připravená tu novinku nikomu sdělit. Musela jsem to sama nejprve nějak zpracovat. Datum mi ale neuniklo – 11. listopadu. Toho samého dne se moje máma dozvěděla, že má rakovinu plic v konečném stádiu.

Když jsem přišla z práce domů, řekla jsem to manželovi. Podpořil mě v tom, že to musím říct našim dospělým dětem. Vždyť i ony jsou v ohrožení. Během posledních několika týdnů jsem navštívila několik genetických konzultací a probrala si možnosti, které mám. Včetně oboustranné mastektomie, hysterektomie a magnetické rezonance.

Je to pro mě všechno neskutečné a mám pocit, jako bych se nacházela v mlze.

 

Nepátrej bezhlavě po internetu

Řekla jsem si hned, že se nebudu pouštět do bezhlavého pátrání po internetu. Že si přečtu jen informace z renomovaných stránek. Také  jsem se připojila k online podpůrné skupině pro ženy s mutací genu BRCA, což mi hodně moc dalo. Také jsem si dala schůzku poradcem, nutričním poradcem a dvěma chirurgy. Začala jsem plánovat operace.

Doufám, že mi během jarních prázdnin odstraní vaječníky/vejcovody a pak během letních prázdnin podstoupím dvojitou mastektomii. Jako učitelka si chci operace naplánovat během svého volna.

Jestli je na mé cestě něco pozitivního? Je. Moje nejstarší dcera zjistila, že má také mutaci genu BRCA2 a už se začíná scházet s lékaři a plánovat, co bude dál.

A moje mladší dcera a syn se plánují také nechat otestovat. Teď když víme, že jak maminka, tak i sestra mají genovou mutaci, ulevilo se mi. Jediné, čeho lituji, je, že jsem se to nedozvěděla dříve.

Ale upřímně řečeno, genetické testování mi bylo nabídnuto až teď v posledních letech. Měla jsem na něj jít dříve. Myslím, že jsem popírala, že by mě genetické testování mohlo nějak ovlivnit. A taky jsem se bála, že samotné testování zahrnuje víc než jen obyčejný krevní test. 

 

Čas truchlení

Z toho, co jsem se dozvěděla, mi vychází, že varianta mutace genu BRCA2 otevírá dveře dalším rizikům vzniku rakoviny. Zejména vaječníků, slinivky břišní a melanomu. Ovariální karcinom je podle mě ale nejzáludnější, a je nejtěžší ho odhalit. Často už je téměř moc pozdě.

Geny BRCA mají normálně udržovat naše buňky zdravé a bojovat proti rakovinným mutacím. Ale ty moje jsou poškozené. Prošla jsem si kvůli tomu všemi fázemi truchlení. Několikrát. V tuto chvíli se s tím stále ještě smiřuji.

Vím, že zítra se to může vrátit k hněvu nebo se rozbrečím, a že se to může opakovat. Nicméně, není to poprvé, co se ocitám na horské dráze smutku. A to je to, co chci, aby si z toho odnesli moji přátelé a rodina.

Pokud máte blízkého člena rodiny, který se potýkal s rakovinou prsu, můžete být také ohroženi. Doporučuji vám nechat si udělat genetický test, dokud máte čas. Tím ve vás nechci vzbuzovat strach. Já sama žila roky v naprosté nevědomosti. Ale osobně to neumím jinak, než být proaktivní a udělat pro prevenci maximum.

Nebojím se smrti, ale ani s životem jsem ještě neskončila.