Genetika dnes není jen o číslech z laboratoře. Je o prevenci a vědomém rozhodnutí nenechat nemoc zasáhnout do života dřív, než musí. O důležitosti genetické testování je hovořila v rozhovoru pro CNN Prima NEWS MUDr. Monika Koudová, vedoucí genetického programu ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.
Příběhy žen, které znaly svou genetiku včas – i těch, které ne
Ve vysílání zazněly i autentické příběhy žen z pacientské organizace Veronica, která sdružuje pacientky s gynekologickými nádory a ženy s genetickou mutací BRCA1 a BRCA2. Mluvily o tom, jak jim genetické vyšetření pomohlo včas rozpoznat riziko a jak tato informace změnila jejich životní rozhodnutí.
„U nás v rodině bylo hodně onkologických onemocnění, tušila jsem, že tam může být genetická predispozice,“ popisuje pacientka Kateřina Kálal Kučerová. Jiná žena, Radana Labajová, se o své BRCA2 mutaci dozvěděla včas. „Byla to těžká informace, ale brala jsem ji jako možnost, ne jako hrozbu. Rozhodla jsem se jednat dřív, než by mi nemoc zasáhla do života,“ říká.
Naopak Eva Skalická zjistila, že je nositelkou mutace BRCA1 až poté, co sama onemocněla rakovinou vaječníků. „Na rok úplně vypadnete ze života. Nemůžete pracovat, jste unavená, tělo reaguje na chemoterapii. Kdybych o mutaci věděla dřív, možná bych se tomu mohla vyhnout,“ popisuje.
Prevence zachraňuje životy
„Už více než dvacet let provádějí čeští lékaři preventivní operace – odstranění vaječníků, vejcovodů nebo prsních žláz – u žen, které nesou mutace genů BRCA. Je to zatím jediná opravdu účinná prevence rakoviny u těchto žen. Klíčové ale je, aby se o svém riziku dozvěděly včas,“ vysvětluje MUDr. Monika Koudová.
Dodává také: „Rizikovým osobám je zajištěno pravidelné a častější sledování a vyšetřování. Současně je u žen doporučeno podstoupit preventivní chirurgický zákrok k odstranění nejohroženějších orgánů, tedy preventivní odstranění prsní tkáně a vaječníků.“
Symbolickým příkladem se stala herečka Angelina Jolie, která po zjištění mutace BRCA1 podstoupila preventivní odstranění prsní tkáně i vaječníků. Svým veřejným rozhodnutím přispěla k obrovskému zvýšení povědomí o dědičných formách rakoviny prsu a vaječníků. Po jejím kroku se po celém světě – včetně České republiky – výrazně zvýšil zájem o genetické testy.
Co se děje v těle, když BRCA gen „nefunguje“
Geny BRCA1 a BRCA2 hrají v našem těle zásadní roli. Jsou zodpovědné za opravu DNA, tedy za „opravářský servis“ v buňkách. Pokud v nich ale vznikne genetická změna – tzv. mutace – jejich schopnost oprav selhává. V buňkách se pak začínají hromadit chyby, které mohou vést k nekontrolovanému množení buněk a ke vzniku nádoru. „V buňkách se začnou hromadit poškození DNA, která se časem mohou proměnit v nádorové buňky. Proto jsou tyto mutace spojeny s tak vysokým rizikem rozvoje rakoviny,“ vysvětluje Koudová.
Riziko je skutečně vysoké – celoživotní pravděpodobnost rakoviny prsu se u nositelek mutace BRCA1 či BRCA2 pohybuje až kolem 87 %, u rakoviny vaječníků až 60 %. Ani muži ale nejsou výjimkou – mutace BRCA u nich zvyšuje riziko rakoviny prostaty až na 30 %.
Jak probíhá genetické testování
Genetické vyšetření přitom začíná poměrně jednoduše – konzultací s klinickým genetikem. „Při vstupní konzultaci se podrobně zjišťuje, jaká nádorová onemocnění a v jakém věku se u daného člověka či v jeho rodině vyskytla. Sestavuje se rodokmen až čtyř generací rodiny. Tyto informace umožní lékaři rozhodnout, zda je genetické vyšetření pro pacienta vhodné,“ popisuje Koudová.
Testování obvykle začíná u žijícího člena rodiny, který prodělal nádorové onemocnění v nejnižším věku. Pokud už členové rodiny s nádorem nežijí, testují se jejich přímí pokrevní příbuzní. „V případě, že se testuje již známá mutace v rodině, jsou výsledky hotové během několika dní,“ dodává.
„Genetické testování samo o sobě není cíl, ale začátek. Umožní nám určit, kdo potřebuje častější kontroly, kdo by měl podstoupit preventivní operaci a koho je možné jen dlouhodobě sledovat. Cílem není děsit, ale dát lidem do ruky informace, díky nimž mohou ovlivnit vlastní osud,“ vysvětluje dále Koudová.
Dědičnost BRCA mutace
Dědičnost BRCA mutace je jednoduchá, ale nemilosrdná. Pokud má žena nebo muž prokázanou mutaci BRCA genu, jejich dítě má 50% riziko, že ji zdědí – bez ohledu na pohlaví. Genetické testování je možné až po dosažení plnoletosti, ale doporučuje se také dalším pokrevním příbuzným.
„Podle anamnézy je v indikovaných případech genetické vyšetření BRCA genů doporučeno klinickým genetikem a hrazeno ze zdravotního pojištění,“ říká Koudová. Pro ty, kteří na něj z nějakého důvodu nedosáhnou, existují i cenově dostupné programy. „Společnost GHC Genetics připravila dotovaný program zaměřený na nejčastější mutace BRCA1 a BRCA2 v populaci. Klient platí pouze 1 190 korun, zbytek nákladů je hrazen z fondů preventivní péče,“ dodává.
Znalost znamená sílu
Genetické testování tak není jen lékařská procedura, ale krok, který mění přístup člověka k vlastnímu zdraví. Jak říká MUDr. Monika Koudová: „Genetické testování může zásadně změnit život. Důležité je přijít včas, nečekat na první příznaky.“
Foto: Eva Dvořáková, archiv Českého rozhlasu