Máma s BRCOU: Přirozeně nebo IVF? Co říkají jiné mámy?

BRCA mutace přináší do života rodin nejen nejistotu, ale i otázku zodpovědnosti vůči budoucím generacím. Můžeme dítěti předat mutaci, nebo máme předávání mutace z generace na generaci díky IVF učinit přítrž?

Jak se v takové chvíli rozhodnout? A kdo je v tu chvíli ve větší výhodě - pár, který o BRCA mutaci neví, anebo ten, který ví? Tíha zodpovědnosti je veliká. S rozhodnutím mohou pomoci zkušenosti jiných párů.

 Pro tento článek jsme sesbírali příběhy, názory a zkušenosti z diskuze věnované BRCA pozitivním ženám. Zajímalo nás nejen, jak se jiné páry rozhodovaly, ale i jaké to je, když BRCA mutaci nese muž.

Jak to mají ostatní?

Zkušenosti žen ukázaly sílu rozmanitosti. Některé páry jsou od začátku pouze pro přirozené početí, jiné zase nechtějí předávat svým dětem vysoká rizika onemocnění. 

I při rozhodnutí využití preimplantační diagnostiky (PGT) se však můžou dít nečekané věci. Jako například Lence (jména jsou pro účely tohoto článku změněna), jejíž manžel i velká část jeho rodiny jsou BRCA1 pozitivní: „Podstoupila jsem už tři stimulace. Ze 13 embryí bylo bez mutace jen pět. Třikrát jsme měli transfer, a až ten poslední byl úspěšný. Ale těhotenství bohužel zamlklo. Teď nám zbývají dvě zdravá embrya a já pomalu ztrácím naději.“

Lenka přiznává, že do IVF vstupovala s velkým očekáváním, realita pak byla plná emocí, hormonálních výkyvů a zklamání. Přesto měli jasno, proč do toho šli: "Říkali jsme si s manželem, že bychom si nedokázali odpustit, kdyby nám jednou dcera oznámila, že má rakovinu."

Podobně smýšlí Eva, která sama BRCA mutaci zdědila po otci a má syna. "Kdybychom měli další dítě, určitě bychom šli cestou IVF. Nechci, aby moje dcera jednou musela podstupovat preventivní zákroky jako já."

"Šli jsme na IVF s tím, že vyberem embryo bez BRCA2. Nicméně vyšlo nám jediné zdravé embryo, které BRCA 2 má. Takže ne vždy je IVF ku prospěchu věci. Už na to znovu nepůjdu, hormonální nával to byl šílený a nikdy to už nechci zažít. Jak se v budoucnu rozhodneme, zda vložit embryo s BRCA 2, nebo ne ukáže osud."

Nemusí to být jistota

V diskuzích zaznívají i etické a emocionální obavy. Martina se zamýšlí: "IVF je obrovská psychická i fyzická zátěž nejen před přenosem. Co budu dělat, když všechna embrya budou BRCA pozitivní? Vyřazovat je jedno po druhém?"

Další ženy připomínají, že BRCA mutace není jedinou genetickou hrozbou, i při PGT může zůstat neodhalená řada jiných mutací. Jak říká Klára: "Jsem BRCA1 pozitivní, potvrzeno po prvním dítěti. IVF jsem nepodstoupila – je to velká hormonální zátěž a i tak je možností, co může dítě mít, opravdu hodně."

Když je nositelem muž

Častým tématem je i role mužů jako nositelů BRCA mutace. Jana zmiňuje, že mutaci má její manžel, a právě to byl impulz pro rozhodování o IVF. „Je to naše společné rozhodnutí, ale vzhledem k jeho rodinné historii vnímáme PGT jako zodpovědnější volbu.“

Petra sdílí, že její manžel má BRCA1, ale zjistili to až po narození tří dcer. IVF tedy nebylo tématem. Přesto říká: "Alespoň to víme, a dcery to také budou vědět. To je naše síla." 

Anety manžel má BRCA1 i BRCA2 mutaci. Popisuje každodenní úzkost: "S každým zdravotním problémem manžela nebo dcery se děsím, že ‚už je to tady‘."

Zajímavý postřeh přidává Lucie, odbornice na IVF: "Když má BRCA mutaci muž, je to z hlediska IVF jednodušší. Nepodstupuje totiž hormonální stimulaci. U žen s BRCA je IVF otázkou, zvlášť pokud ještě neabsolvovaly preventivní mastektomii.“

Etická rovina a genetická loterie

Diskutující také často zmiňují, že rozhodnutí ohledně IVF a rodičovství není nikdy černobílé. Pavlína přiznává: „Původně jsem IVF chtěla, ale po přečtení zkušeností ostatních zvažuju přirozené početí. Je mi skoro 31 a nechci dál čekat.“

Ivana to vidí jasně: „Za 20 let bude zdravotnictví úplně jinde. Nemá smysl se teď ničit kvůli mutaci, o které ani nevíme, jakou roli bude v budoucnosti hrát.“ S tím souhlasí i Marta, která píše, že právě díky investicím do výzkumu se za posledních 5 let mnohé změnilo – od magnetické rezonance po PARP inhibitory. "Kdyby bylo více peněz, byl by i větší pokrok."

Rozhodnutí srdcem i hlavou

Z diskuse na téma "IVF nebo přirozeně?" vyplývá jeden hlavní závěr: Neexistuje správné nebo špatné rozhodnutí. Každá rodina, každý pár a každý jedinec si musí projít svojí vlastní cestou. Zvážit hodnoty, strachy i možnosti a najít rozhodnutí, s nímž budou v souladu.

Jak krásně napsala Katka: „Jediné správné rozhodnutí je to, se kterým jste ztotožnění vy dva.“

Co si z toho odnést?

Asistovaná reprodukce s PGT je možnost, jak snížit riziko přenosu BRCA mutace na potomka. Je ale náročnější emocionálně, fyzicky, eticky i finančně. Hormonální stimulace při IVF může být kontraproduktivní v případě vysokého rizika rakoviny prsu. 

Tato metoda však může přinést zcela zdravá embrya, která mutaci BRCA neponesou, čímž se zabrání nejen přenosu na další generace, ale i rizikovosti dítěte. Je však nutné počítat s tím, že se stále jedná o BRCA gen - jeden z mnoha genetických faktorů. Výběr embryí nerovná se záruka zdravého dítěte, ani toho, ž jedince nikdy neonemocní rakovinou.

Muži jako přenašeči hrají zásadní roli, a často rozhodnutí ovlivňuje jejich rodinná anamnéza. Když je pozitivní muž, je procs IVF o něco snazší, protože muž nemusí podstupovat hormonální léčbu kvůli vajíčkům.

Chceš si přečíst další zkušenosti?

Toto jsou atentické odpovědi z diskuse:

"Já i bratr BRCA1, každý 2 děti přirozenou cestou, jsme stejného názoru, že za 20let, až budou děti dospělé, tak bude zdravotnictví na jiné úrovni. Myslím, že je jedno, jestli BRCA je muž nebo žena. Rozhodnutí by mělo být společné..."

Odpověď: "Jj, rozhodnutí to společné je. Pokud existuje způsob, kterým můžeme zkusit toto ovlivnit, tak to vnímáme i s ohledem na rodinnou historii jaká je, jako to lepší řešení. Ale samozřejmě, že nad tím pořád přemýšlíme a zjišťujeme, jak situaci řešili/plánují řešit ostatní."

"Jste skvela, ze “kvuli” manzelovi podstupujete IVF a tleskam! Kdybych to o sobe vedela pred narozenim deti, mozna se rozhodnu stejne. Takhle budu trnout, jestli to zdedily nebo ne."

"Já to jako oběť nevnímám. Jsem v tomhle nastavená tak, že máme to štěstí (pokud to tak jde říct), že to víme a už je to něco, s čím můžeme pracovat a rozhodovat se podle toho. Samozřejmě, že nelze vyloučit jiná onemocnění, ale to nelze vyloučit ani při přirozeném početí. Tímhle by se dalo alespoň něco eliminovat."

"U nositelů BRCA mutace je i zvýšené riziko CA slinivky, zejména pokud je výskyt v rodině... Jinak ohledně základní otázky bych se ptala sama sebe, co budu dělat, když budou všechna embrya BRCA pozitivní? IVF je velká zátěž, psychická a fyzická, já bych do toho nešla... Vybírat embrya podle biopsie je mi proti srsti 🙁."

"Kolik z nás by zůstalo na Petriho misce... 😉"

"Před 20 lety se ještě ani pořádně nevědělo o BRCA mutaci."

"Muž BRCA1, podobná rodinná historie,máme 3 dcery, zjistil to až po jejich narození. Takže tuto volbu jsme neměli, ale pokud bych zvažovala další dítě, ani tak bych nešla do IVF. Je spousta mutací, které ani nezjistíte, tady alespoň víme, dcery budou mít tu informaci a mohou s to řešit. Riziko přenosu 50:50."

"U nás v rodině to měl táta a děda. Dědy otec zemřel velmi brzy na údajně prasklý slepák. Děda neonemocněl a dožil se krásného věku, táta zdravý nosič. Takže u nás jsme to nevěděli až do mého onemocnění. Táta to předal mně a sestra je naštěstí zdravá. Je to loterie. Já mám syna a pokud bychom měli další dítě, tak bychom šli určitě cestou IVF. Nechci, aby moje dcera musela podstupovat preventivní zákroky nebo nemoc."

"Já se to také dozvěděla až když děti byly na světě. Máte pravdu těch mutací je spousty, sami genetici tvrdí, že jsou na začátku, ačkoliv to jde mílovými kroky dopředu. ❤️🙏 Volbu nechávám na dětech."

"S pokrokem mediciny bych odhadovala, ze za 20 let bude objeveno x dalsich obdobnych mutaci... A vsem se clovek nevyhne..."

"Dobrý den, já jsem nositelka genu BRCA 1 můj syn zdědil po mě, já po mamince, babičce, obě na to zemřely. Na genetice mu bylo doporučeno, pokud bude chtít založit rodinu, podstoupit umělé oplodnění, tuším, že většinu nákladů hradí pojišťovna. Samozřejmě je tom na něm a partnerce, je to jen doporučení. Je toho čím dál více."

"Pracuji na IVF a genetiku řeším. Každopádně je lepší, že má BRCA chlap, ten aspoň nepodstupuje žádnou stimulaci. Když má mutaci BRCA žena, je trošku sporné, jestli podstoupit stimulaci, aniž by byla alespoň po preventivní mastektomii."

"Stojíme teď také před tímto rozhodnutím a původně jsem ivf chtěla, protože jsem chtěla předejít přenosu, na druhou stranu mi už je 30, skoro 31 a taky po přečtení vašich zkušeností přemýšlím nad přirozenou cestou početí. U nás BRCA má potvrzené muž, já na genetice nebyla."