Ať už o genetické mutaci víš nebo stále ještě čekáš na výsledek testu, jsi ve zvláštní situaci. Nejsi nemocná, ale přesto víš, že tvoje tělo může být náchylnější k nemocem, které si nikdo z nás nechce připustit. To, co ti teď možná nejvíc pomůže, jsou informace.
.jpg)
Moc dobře to záme. To psychicky velmi náročné období, kdy čekáš na výsledek genetického testu a v hlavě ti jede několik vesmírů. A vrací se zejména ten s "černou dírou". Strach, nejistota, hledání informací. A když ti pak test potvrdí, že jsi BRCA+, vlastně se ti trochu uleví, protože konečně můžeš začít "jednat".
Co vlastně znamená mít mutaci BRCA1 nebo BRCA2?
Být zdravou nosičkou BRCA mutace je vlastně zvláštní životní situace. Nejsi nemocná, ale přesto víš, že tvoje tělo může být náchylnější k nemocem, které si nikdo z nás nechce připustit. Je to těžké, v hlavě běží tisíce scénářů, strach se prolíná s nejistotou a milionem otázek.
A přitom se snažíš žít naplno, plánovat budoucnost, být tady pro sebe, pro svou rodinu, děti i partnera. Je to krize. Zastav se. Udělej si tři hluboké nádechy a výdechy. Není to tak zlé, jak to v nyní vypadá. A dá se s tím úplně normálně, šťastně žít.
Ne prokletí, ale šance
Nejprve je dobré si narovinu říct: to, že víš o své BRCA mutaci, není prokletí. Je to dar, šance. Jako zdravá nosička totiž můžeš nemoc předběhnout a zabránit jí. V rámci prevence můžeš udělat hned několik rozhodnutí, které sníží riziko rakoviny pod hranici rizika "běžné populace".
A než začneš na BRCA geny nadávat, přečti si tohle - BRCA geny nejsou žádné „zlé geny“. V těle hrají důležitou roli, protože denodenně opravují poškození DNA a chrání tě před nekontrolovaným bujením buněk. Problém vzniká, když dojde k mutaci. To se jejich ochranná funkce se oslabí, a právě to vede ke zvýšenému riziku některých nádorů. Zejména nádorů prsu a vaječníků u žen, prostaty a slinivky u mužů.
Ale neboj, ani zvýšené riziko neznamená jistotu onemocnění! Ale právě v tuto chvíli přichází ke slovu prevence.
Prevence není strašák. Je to tvoje síla
Ačkoliv se ti to teď nezdá, máš nyní obrovskou výhodu oproti těm, kdo tu "stašlivou informaci" nemají. Ty totiž můžeš vědomě konat. A to je nesmírně posilující. Díky informacím, které teď máš, můžeš opravdu hodně ovlivnit. Existují různé možnosti, jak riziko zhoubného nádoru výrazně snížit – a ty si můžeš vybrat, která cesta je pro tebe ta pravá.
1. Pravidelné sledování
To, co tě jako BRCA+ ženu čeká a nemine, je sledvání. Základem tvé prevence je pravidelné lékařské sledování. Doporučuje se tedy každých šest měsíců absolvovat kontrolní vyšetření, kdy tě čeká speciální ultrazvuk, mamografii nebo magnetická rezonance prsou a vyšetření pánevních orgánů. Cílem není zabránit vzniku nádoru, ale zachytit ho včas, kdy je šance na úspěšnou léčbu nejvyšší.
Součástí sledování by měly být také pravidelné preventivní prohlídky děložního čípku. I když toto onemocnění s BRCA nesouvisí, prevence je velmi důležitá. Proto trvej na tom, aby ti vedle cytologie gynekolog parvidelně dělal i HPV test děložního čípku.
2. Preventivní operace
Další možností je chirurgické odstranění rizikových orgánů, tedy prsou a/nebo vaječníků a vejcovodů. Zní to děsivě, ale tyto operace opravdu významně snižují pravděpodobnost vzniku rakoviny. Odstraněním prsní tkáně (obou mléčných žláz) klesne riziko rakoviny prsu až o 90–95 %. Při odstranění vaječníků a vejcovodů dojde ke snížení rizika rakoviny z půovdních 40 - 60 % na 3 - 4 %.
Uvažuješ, že bys na preventivní operace šla? Nemusíš se rozhodvat hned, dej si čas. Tady na Holkách s BRCOU najdeš maximum potřebných informací, aby ses mohla svobodně rozhodnout, která cesta je pro tebe ta pravá.
Jen měj na paměti, že riziko rakoviny prsu začíná stoupat kolem 25. roku života, a proto je vhodné případnou operaci plánovat již v tomto věku. Pozor - zásadní je vždy konzultace s lékařem a tvoje rodinná anamnéza.
U operace vaječníků, popř. dělohy, je nejlepší věk pro preventivní zákrok různý podle typu mutace. Máš-li mutaci BRCA1, pak je nejlepší čas mezi 35. a 40. rokem, pokud jsi BRCA2 pozitivní, nastává ideální čas až okolo 45. roku života. Zákrok s sebou nese kromě většího bezpečí i nějaké nevýhody, např. předčasnou menopauzu. Chceš-li vědět, co přesně, přečti si náš článek BRCA mutace a gynekologická prevence.
Přestože jde o závažná rozhodnutí, mnoha ženám přináší klid a jistotu, že udělaly maximum pro své zdraví i svoji rodinu.
3. Preimplantační genetické testování
Pokud plánuješ děti, můžeš se rozhodnout i pro tzv. preimplantační genetické testování (PGT). Funguje to tak, že při umělém oplodnění se vzniklá embrya vyšetří a do dělohy se přenese jen to, které mutaci nemá.
Je to způsob, jak zabránit přenosu BRCA mutace na další generaci. Tato metoda sice není pro každého a přináší i etické a zdravotní otázky, ale pro některé páry může být uklidňující vědět, že mají tuhle možnost.
Pokud chceš slyšet příběhy žen, které PGT podstoupily, klikni na sekci Těhotenství a BRCA+, několik jich pro tebe máme.
Co můžeš ovlivnit sama každý den
Kromě lékařské prevence je tu i ta každodenní – drobná, ale důležitá. Výzkumy ukazují, že zdravý životní styl může ovlivnit celkové riziko vzniku nádorových onemocnění. Udržování zdravé tělesné hmotnosti, dostatek pohybu, omezení alkoholu a vyvážená strava bohatá na vlákninu, zeleninu a ovoce, to všechno má svůj význam.
I když to možná nezní nijak revolučně, právě pravidelnost těchto voleb může tvému tělu pomoci zvládat zátěž, kterou mutace BRCA přináší.
Není to jen o těle. Je to i o hlavě
Když se mluví o BRCA mutaci, často se řeší čísla a zákroky. Ale celá situace je extrémně emočně náročná. Když se dozvíš o mutaci, najednou čelíš nejen rozhodnutím o svém těle, ale i o své budoucnosti. Co a jak říct partnerovi? Dětem? Nechat si zmrazit vajíčka? Co když to mají i sestry, maminka?
Je naprosto v pořádku cítit zmatek, úzkost, hněv nebo smutek. Hledej podporu – ať už v BRCA centrech (jejich seznam najdeš ZDE (ODKAZ), v online komunitách, v pacientských organizacích (například Pacientská organizace Veronica) nebo mezi ženami, které si tím prošly.
Mluv o svých pocitech, nech je sebou proplouvat, přijmi je. A dej si čas. Rozhodnutí nemusíš dělat hned.
Sdílená zkušenost, sdílená síla
Mnoho žen, které si prošly rozhodnutím o preventivním zákroku, později říká, že to byla ta nejtěžší, ale zároveň nejdůležitější věc, jakou kdy udělaly. Pomáhá jim vědět, že udělaly maximum pro to, aby tu mohly být. Pro své děti, pro své plány, pro sebe.
Pokud právě ty stojíš na začátku cesty, věz, že nejsi sama. A že i když tě život postavil na jinou startovní čáru, máš v rukou nástroje, díky kterým můžeš běžet dál s hlavou vztyčenou. Prevence není slabost. Je to odvaha. A my - holky s BRCOU, jsme tu pro tebe. Nejsi v tom sama.
PS: Ano, zase bude dobře 💖.
Zdroje:
Speciál o mutaci genu BRCA | Nemocnice České Budějovice a.s.
Zikán, M. Souhrnné informace o genetické mutaci BRCA1 a BRCA2. Informační brožura. Praha: Nadační fond Hippokrates a Pacientská organizace Veronica, 2025. Aktualizováno v červenci 2025. Zi1 a BRCA2. Informační brožura. Praha: Nadační fond Hippokrates a Pacientská organizace Veronica, 2025. Aktualizováno v červenci 2025.