Představuješ si, že genetické testování znamená složité přístroje, spoustu odborníků v bílých pláštích a složitý proces? Pravda je trochu prostší: nejčastěji jde jen o odběr krve. To, co se pak děje „za oponou“ v laboratoři, je samozřejmě složitější. Jak dlouho to trvá a co dělat, když se tě lékař snaží odbýt?
.jpg)
Není třeba mít z genetického testování strach. V podstatě jde jen o odběr krve, který zabere jen chvilku. Ale musíš kvůli němu do ordinace lékařské genetiky. Jak celým procesem projít krok za krokem?
První krok: doporučení a konzultace
Než vůbec dojde k odběru, měla bys projít genetickým poradenstvím. Genetik nebo genetička s tebou probere rodinnou anamnézu: kdo v rodině onemocněl rakovinou, v jakém věku a jaké to může mít souvislosti. Na základě toho se rozhoduje, jestli máš nárok na hrazený test.
Existují jasná kritéria – například pokud měla rakovinu prsu nebo vaječníků tvoje maminka či sestra v mladém věku, je to vážný důvod k testování. Možná se setkáš s tím, že ti praktický lékař nebo gynekolog test nenavrhne. To se bohužel děje. V takové situaci máš ale plné právo požadovat doporučení na klinickou genetiku.
Pokud tě i přesto odmítnou, můžeš se obrátit přímo na genetické centrum nebo zvážit soukromé vyšetření (doporučujeme zařízení Gennet, kde ti testo uhradí i pojišťovna).
Samotný odběr: žádná věda
Když už máš doporučení, samotné vyšetření je jednoduché. Nejčastěji ti vezmou krev, podobně jako na běžné laboratorní testy. V některých případech se používají i sliny nebo stěr z dutiny ústní. Pokud jde o dědičnou mutaci, je jedno, odkud vzorek pochází, tvoje DNA je totiž stejná ve všech buňkách.
U žen, které už mají diagnostikované nádorové onemocnění, se někdy testuje i nádorová tkáň, protože to může pomoci s volbou léčby.
Zeptej se, zda test zahrnuje jen BRCA1/2, nebo širší panel genů. Některé laboratoře automaticky testují i další geny spojené s rizikem rakoviny prsu a vaječníků.
.jpg)
Co se děje v laboratoři
Tvoje DNA se v laboratoři zpracuje pomocí moderních metod, tzv. sekvencování nové generace. Laicky řečeno: vědci přečtou úseky genů BRCA1 a BRCA2 (a často i dalších genů spojených s rakovinou) a hledají, jestli se v nich nenachází změny.
Výsledkem nemusí být jen prosté „pozitivní“ nebo „negativní“. Někdy se objeví tzv. varianta nejasného významu. Tedy změna, u které zatím věda neví, zda zvyšuje riziko rakoviny. V takovém případě ti genetik vysvětlí, že je potřeba vývoj sledovat, ale neznamená to, že musíš hned podstupovat preventivní operace.
Čekání: nejdelší část procesu
Odběr je rychlý, ale na výsledky si bohužel počkáš. V Česku to běžně trvá několik měsíců, většinou 4–6, někde o něco méně. Pokud už máš aktivní nádorové onemocnění, laboratoře umí výsledek zrychlit, tehdy se to počítá na dny, protože jde o rozhodování o léčbě. Možná ti přijde, že čas nesmírně vleče a že "už by to přece mohli mít". Buď trpělivá.
Dlouhé čekání je dané jednak složitostí analýzy, jednak tím, že každý nález se musí několikrát ověřit. Laboratoře nechtějí riskovat chybu, protože výsledek může zásadně ovlivnit tvůj život.
.jpg)
Jak se čtou výsledky
Možné závěry jsou tři:
- Pozitivní nález (patogenní mutace): potvrdí se, že máš BRCA mutaci. V takovém případě dostaneš doporučení, jak postupovat dál – častější kontroly, preventivní operace nebo jiné možnosti.
- Negativní nález: nenašla se žádná známá riziková mutace. Neznamená to ale, že nemůžeš nikdy onemocnět. Znamená to, že jen nemáš dědičný rizikový faktor.
- Varianta nejasného významu (VUS): výsledek, který zatím nelze jednoznačně vyložit. V takové situaci se postupuje opatrně a výsledek se může časem přehodnotit, až bude k dispozici více vědeckých dat.
Bez ohledu na to, jaký výsledek dostaneš, měla bys projít genetickým poradenstvím. Genetik s tebou probere, co výsledek znamená v praxi, a to nejen pro tebe, ale i pro tvoje blízké. Pokud je test pozitivní, často lékaři doporučují, aby se nechali otestovat i příbuzní.
Tip: Zjisti, jestli máš nárok na psychologickou podporu. Některá genetická centra nabízejí i psychologické konzultace, protože výsledky můžou být emočně náročné.
Nenech se odbýt
Možná narazíš na lékaře, který ti řekne, že to není potřeba nebo že máš počkat, až bude důvod. Nenech se odbýt. Pokud máš v rodině případy rakoviny prsu nebo vaječníků, pokud někdo onemocněl v mladém věku, nebo pokud máš prostě silný pocit, že testování potřebuješ, trvej na svém.
Klidně si připrav krátkou větu: „Mám v rodině rakovinu, ráda bych probrala možnost genetického testování. Můžete mě prosím doporučit na klinickou genetiku?“
Máš právo vědět, jestli jsi nositelkou BRCA mutace. Protože čím dřív to zjistíš, tím víc možností máš pro prevenci a klid do budoucna. Na odeslání na genetiku máš nárok i "jen" v případě, že jsi "kancerofobní", tedy že máš úzkostný strach z onemocnění rakovinou.
Máš právo na odpovědi
Jak vidíš, genetické testování na BRCA není žádná věda. Znamená to odběr krve a čekání na výsledek. Nejtěžší část je někdy vytrvat, než se k testu vůbec dostaneš. Ale stojí to za to: informace, které díky testu získáš, ti mohou doslova změnit život.
Pamatuj, že máš právo na odpovědi. A když se ti někdo snaží říct, že to nepotřebuješ? Nepřestávej se ptát.
Zdroje:
Mayo Clinic
National Cancer Institute
GHC Genetics
LabCorp