Doporučené postupy prevence nádorových onemocnění BRCA2 pozitivních

Jaká rizika BRCA2 přináší a jaké preventivní kroky tě čekají? Prijdi si průvodce podle oficiálních doporučení, která vycházejí z postupů Pracovní skupiny onkogenetiky ČLS JEP.

Pokud máš genetickou mutaci BRCA2, znamená to zvýšené riziko vzniku některých nádorových onemocnění. Níže najdeš přehled rizik i podrobná doporučení pro prevenci přesně tak, jak je uvádí oficiální odborné postupy Pracovní skupiny onkogenetiky ČLS JEP (verze 4/2024).

Tento článek ti pomůže pochopit, jaké kontroly, operace a vyšetření jsou doporučované, a kdy se provádí.

Jaké riziko přináší mutace BRCA2?

BRCA2 je vysoce rizikový (vysoce penetrantní) predispoziční gen. Pro nosiče mutace platí, že oproti běžné populaci máš:

• 5–7× vyšší riziko rakoviny prsu

• 10–22× vyšší riziko rakoviny vaječníků

• 3–5× vyšší riziko rakoviny slinivky

• 2–5× vyšší riziko rakoviny prostaty

Celoživotní rizika:

• rakovina prsu u žen: 50–88 %

• rakovina prsu u mužů: 2–7 %

• rakovina vaječníků: 15–30 %

• rakovina slinivky: 5–10 %

• rakovina prostaty: 20–60 %

Je popsáno také lehce zvýšené riziko melanomu (včetně uveálního - v oku), nádorů dělohy a žlučových cest, ale neexistuje přesné vyčíslení.

Pokud vznikne jeden typ nádoru, nemění to riziko, že může vzniknout i další. Riziko druhého karcinomu prsu u žen je 25–60 %.

Genetika v rodině

Máš-li mutaci genu BRCA2, pak se doporučuje tvým zletilým příbuzným tzv. prediktivní testování. Pomůže zjistit, kdo další případně mutaci ještě má a měl by se chránit.

Pokud se sejdou dva rodiče s BRCA2 mutací, pak mohou tyto dvě mutace dohromady způsobit vzácnou Fanconiho anémii skupiny D1 (netýká se nosiček jedné mutace). Proto pokud plánuješ rodinu, je dobré poslat partnera na genetickou konzultaci, protože mutace BRCA2 jsou v populaci relativně časté (0,2–0,5 %).

Chceš-li fušovat přírodě trochu do řemesla, můžeš využít možností preimplantační genetického testování. To odhalí, které embryo mutaci má a které ne. Má to však i svou etickou a morální stránku a rozhodnutí o výběru embrya není jednoduché.

👩 Doporučení pro ženy s BRCA2

Níže najdeš přehled vyšetření podle věku a doporučené četnosti.

Prevence rakoviny prsu

• Primární:

Nabízí se profylaktická mastektomie (s rekonstrukcí nebo bez), kdykoliv, když se tak rozhodneš. Pamatuj ale, že od 25ti let se tvé riziko odlupuje od rizika populačního a lehce vzrůstá.

• Sekundární (včasný záchyt):

* případně dříve (5–10 let před nejčasnějším nádorem v rodině)

Prevence rakoviny vaječníků

• Primární prevence:

Profylaktická salpingooforektomie (s SEE–FIM, možností HRT), optimálně mezi 40–45 lety*.

Možná je také chemoprevence (COC, gestageny), lze zvážit po ukončení reprodukce do operace (RRSO).

• Sekundární prevence:

Prevence rakoviny slinivky

Prevence ostatních nádorů

👨 Doporučení pro muže s BRCA2

Rakovina prsu

Pokud jsi muž s BRCA2 mutací, pak se i tobě, stejně jako ženám, doporučuje samovyšetření prsu. Lékaři říkají, že stačí1× ročně (od 30 let). Případně se doporučuje také ultrazvuk prsů a axil jednorázově (další podle nálezu), ideálně od 35*–40 let.

Rakovina prostaty

• urologické vyšetření + PSA 1× ročně (od 40 let)

Rakovina slinivky

• MR nebo EUS slinivky 1× ročně, pokud je v rodině karcinom pankreatu (od 50 let)

Další nádory

Součástí doporučené prevence je také sledování dalších nádorových onemocnění. Patří sem ultrazvuk břicha, který se doporučuje 1× ročně od 40 let. Pokud se v rodině vyskytl karcinom žaludku, měl bys podstoupit gastroskopii jednou za 3–5 let.

Dále je doporučená kolonoskopie, a to 1× za 3–5 let od 45 let. Ostatní vyšetření se řídí rodinnou anamnézou, tedy přesným výskytem nádorů v rodině. Kromě toho je potřeba dodržovat i standardní screeningy pro celou populaci.

* Pokud se v tvé rodině objevil nádor dříve, může být vhodné začít se sledováním o 5–10 let dříve než byl nejčasnější případ.

Možnosti léčby

Pokud je někdy potřebná systémová léčba, může být vhodné uvažovat o PARP inhibitorech. Aktuální informace najdeš na www.onkogenetika.cz.

Seznam zkratek:

EUS – endosonografie; MR – magnetická rezonance; PSA – prostatický specifický antigen; RA – rodinná anamnéza; UZ – ultrazvuk

Zdroj:

Kleiblová P. et al. Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací… Klin Onkol 2024; 37(4): 292–299Sessa, C. et al. Risk reduction and screening of cancer… Ann Oncol, 2023; 34(1): 33–47.
NCCN Guidelines Version 3.2024: Genetic/Familial High-Risk Assessment
Foretová L., Macháčková E., Gaillyová R. a kol. Hereditární nádorová onemocnění v klinické praxi. Grada 2022.