Jaká rizika přináší a jaké preventivní kroky tě čekají? Prijdi si průvodce podle oficiálních doporučení, která vycházejí z postupů Pracovní skupiny onkogenetiky ČLS JEP.
.jpg)
Pokud máš mutaci genu BRCA1, znamená to, že patříš do skupiny žen se zvýšeným rizikem některých typů nádorových onemocnění. Níže najdeš přehled rizik a přesná doporučení, která vycházejí z oficiálních postupů Pracovní skupiny onkogenetiky ČLS JEP (verze 4.2024).
Tento článek ti pomůže pochopit, jaké kontroly, operace a vyšetření jsou doporučované – a kdy se provádí.
Jaká rizika přináší mutace BRCA1?
Gen BRCA1 je vysoce rizikový (vysoce penetrantní) nádorový predispoziční gen. Nosičství jedné mutace znamená, že oproti běžné populaci máš:
-
5–7× vyšší riziko rakoviny prsu,
-
30–40× vyšší riziko rakoviny vaječníků,
-
3× vyšší riziko rakoviny slinivky břišní,
-
až 2× vyšší riziko rakoviny prostaty (u mužů).
Celoživotní rizika:
-
rakovina prsu u žen: 60–80 %
-
rakovina prsu u mužů: ~1 %
-
rakovina vaječníků: 40–60 %
-
rakovina slinivky: do 5 %
-
rakovina prostaty (muži): 10–25 %.
Je také popsáno lehce zvýšené riziko nádorů dělohy a žlučových cest, ale zatím není přesně vyčíslené. Dále platí, že výskyt jednoho nádoru nesnižuje riziko vzniku jiných.
Celkové riziko vzniku druhého karcinomu prsu u žen je přibližně 60 %, přičemž dosahuje 20–40 % do 20 let od diagnózy prvního nádoru.
Rodina a testování
Pokud jsi BRCA pozitivní, pak se doporučuje prediktivní testování tvých zletilých příbuzných. Pokud plánuješ těhotenství, je možná prekoncepční genetická konzultace nebo preimplantační genetické testování.
Pokud mají oba rodiče mutaci BRCA1, tedy sejdou se dvě dvě mutace BRCA1 dohromady bývají bohužel neslučitelné se životem plodu.
🙎Doporučení pro ženy s BRCA1 mutací
Níže máš přehled vyšetření a operací podle věku a četnosti.
Prevence rakoviny prsu
- Primární prevence (snížení rizika odstraněním prsní tkáně):
Profylaktická mastektomie (s rekonstrukcí nebo bez), kdykoliv podle tvého rozhodnutí.
- Sekundární prevence (včasné odhalení nádoru):
| Vyšetření | Jak často | Věk |
|---|---|---|
| Samovyšetření prsou | 1× měsíčně | od 18 let |
| Mamografie pro kalcifikace | jednorázově | 25* a 30 let |
| MR nebo UZ prsou a axil (střídat) | 2× ročně | 25*–40 let |
| MMG + UZ nebo MR (střídat) | 2× ročně | 40–70 let (pokud nemáš mastektomii) |
| MMG + UZ | 1× ročně | nad 70 let |
| MR prsou po mastektomii | 1× ročně | dle nálezu |
* případně dříve (5–10 let před nejčasnějším nádorem v rodině)
Poznámka: U BRCA1 nosiček nemusí být střídání MR/UZ každých 6 měsíců vždy dostatečné. Pokud to přístrojová kapacita umožňuje, může se MR dělat každých 6 měsíců až do mastektomie nebo do 50 let.
.jpg)
Prevence rakoviny vaječníků
- Primární prevence:
Profylaktická salpingooforektomie (odstranění vejcovodů a vaječníků, s možností HRT)
– optimálně mezi 35–40 lety*. Uvažuje se také o chemoprevenci (kombinovaná antikoncepce, gestageny), po ukončení reprodukce do doby operace (RRSO).
- Sekundární prevence:
| Vyšetření | Četnost | Věk / období |
|---|---|---|
| Konziliární onkogynekologické vyšetření + edukace | 1× vstupně | při zahájení péče |
| Gynekologické vyšetření (OG) včetně TVUZ | 1–2× ročně | >18 let |
| Konziliární onkogynekologické vyšetření včetně UZ + CA-125 | 2× ročně | >35* let (do RRSO) |
* případně dříve (5–10 let před nejčasnějším výskytem nádoru v rodině)
Prevence rakoviny slinivky
| Vyšetření | Jak často | Věk |
|---|---|---|
| MR nebo EUS slinivky | 1× ročně, pokud někdo v rodině měl karcinom pankreatu | >50 let |
Prevence dalších nádorů
| Vyšetření | Jak často | Věk |
|---|---|---|
| UZ břicha | 1× ročně | >40 let (po RRSO) |
| Gastroskopie | 1× za 3–5 let | >45 let (pokud je karcinom žaludku v rodině) |
| Kolonoskopie | 1× za 3–5 let | >45 let |
| Ostatní vyšetření | podle rodinné anamnézy | — |
| Ostatní screeningy | podle běžných standardů | — |
Poznámka: Věk s hvězdičkou znamená, že je možné začít dříve — až o 5–10 let před nejčasnějším případem v rodině.
🙎♂️Doporučení pro muže s BRCA1 mutací
Pokud jsi muž, pak se tě týkají následná lékařská doporučení.
Prevence rakoviny prsu
-
samovyšetření prsou – 1× ročně
-
UZ prsou a axil – jednorázově, dál dle nálezu od 30 let
Prevence rakoviny prostaty
-
urologické vyšetření + PSA – 1× ročně, od 40 let
Prevence rakoviny slinivky
-
MR nebo EUS slinivky – 1× ročně, pokud je karcinom pankreatu v rodině, od 50 let
Prevence dalších nádorů
| Vyšetření | Četnost | Věk / podmínka |
|---|
| UZ břicha | 1× ročně | od 40 let |
| Gastroskopie | 1× za 3–5 let | pokud je v rodině karcinom žaludku |
| Kolonoskopie | 1× za 3–5 let | od 45 let |
| Další vyšetření | dle rodinné anamnézy | podle výskytu nádorů v rodině |
| Ostatní screeningy | dle běžných standardů | podle doporučení pro populaci |
* případně dříve (5–10 let před nejčasnějším výskytem nádoru v rodině)
Možnosti léčby
Pokud je potřeba systémová léčba, je možné zvážit podání PARP inhibitorů. Aktuální informace o možnostch léčby najdeš na: www.onkogenetika.cz
Seznam zkratek:
EUS – endosonografie; MR – magnetická rezonance; PSA – prostatický specifický antigen; RA – rodinná anamnéza; UZ – ultrazvuk
Zdroj:
Kleiblová P. et al. Doporučené postupy klinické péče o nosiče zárodečných mutací… Klin Onkol 2024; 37(4): 292–299Sessa, C. et al. Risk reduction and screening of cancer… Ann Oncol, 2023; 34(1): 33–47.
NCCN Guidelines Version 3.2024: Genetic/Familial High-Risk Assessment
Foretová L., Macháčková E., Gaillyová R. a kol. Hereditární nádorová onemocnění v klinické praxi. Grada 2022.