Co si hlídat, když jsi "kluk s BRCOU"?

Mutace genů BRCA1 a BRCA2 jsou známé hlavně ve spojení s dědičnou rakovinou prsu a vaječníků u žen. Přitom se dědí rovnoměrně u mužů i žen. Rozdíl je v tom, že projevy u mužů jsou méně časté a méně známé. Přesto existuje zvýšené riziko některých nádorových onemocnění. Jakých?

Geny BRCA1 a BRCA2 hrají zásadní roli při opravách poškozené DNA. Pokud dojde k jejich mutaci, zvyšuje se riziko vzniku nádorů, protože tělo ztrácí schopnost efektivně opravovat genetické chyby.

Takže se může stát, že tě dostihne některá z typů rakoviny. Nemusí se to stát, je ale dobré o tom vědět.

Rakovina prsu u mužů

Rakovina prsu je u mužů vzácná, ale výskyt výrazně stoupá u mužů s BRCA mutací. Například na Islandu neslo až 40 % mužů s rakovinou prsu mutaci BRCA2. Ve střední Evropě je to méně, ale i tak studie uvádějí, že:

• V české populaci bylo zjištěno, že 28,6 % mužů s rakovinou prsu mělo mutaci BRCA (21,4 % BRCA2, 7,1 % BRCA1).
• U mužů s mutací BRCA2 bývají nádory často agresivnější.

Celoživotní riziko rakoviny prsu u mužů s BRCA mutací se odhaduje na 6–7 % oproti 0,1 % v běžné populaci.

Na co si dát pozor?

• Tvrdá bulka nebo zatvrdnutí pod bradavkou či v prsu (často za nebo kolem bradavky).

• Změna ve vzhledu kůže prsu či oblasti podpaží: zarudnutí, olupování, zhrublá kůže, „pomerančová“ textura (dimpling).

• Změna bradavky – například vtažení (bradavka vpadlá), výtok (čirý nebo krvavý) či bolest v okolí.

• Otoky, změny velikosti nebo tvaru prsu, nebo tekutina pod kůží prsu či v podpaží.

• Jakýkoli výskyt bulky, změny či výtoku by měl vést k návštěvě lékaře — včasné vyšetření může zásadně zlepšit léčebné možnosti.

Rakovina prostaty

Riziko rakoviny prostaty je u mužů s BRCA mutacemi také zvýšené:

• 3–5× vyšší riziko oproti běžné populaci.
• Studie Agalliu a kol. ukazuje na trojnásobné riziko u nositelů BRCA2, jiní dokonce hovoří o šestinásobném riziku.
• Nádory bývají agresivnější, dříve vznikají a mají horší prognózu.

Screening pomocí PSA testů se doporučuje všem mužům s BRCA mutací od 45 let.

Na co si dát pozor?

• Potíže se začátkem močení, slabý nebo přerušovaný proud moči.

• Častější nucení na močení, zejména v noci (nocturie).

• Pocit, že močový měchýř není úplně vyprázdněn.

• Přítomnost krve v moči nebo semenu.

• Bolest nebo nepříjemný pocit v oblasti beder, boků nebo žeber — zejména pokud se rakovina rozšíří do kostí.

• Únava, nevysvětlitelný úbytek váhy nebo otoky nohou/pánevní oblasti při pokročilejším onemocnění.

• Zhoršení erektilní funkce nebo změna v sexuálním zdraví bez jiného zjevného vysvětlení.

Pozor, v raných stádiích rakovina prostaty často nezpůsobuje žádné příznaky. Proto jsou důležité screeningové vyšetření.

Rakovina pankreatu

Mutace BRCA1 i BRCA2 jsou spojeny i s rakovinou slinivky břišní:

• Riziko je 2–6× vyšší než u běžné populace.
• U mužů s BRCA2 mutací bylo v jedné studii riziko dokonce šestinásobné.

Kvůli chybějícímu spolehlivému screeningu se doporučuje sledování jen u lidí s rodinným výskytem této rakoviny nebo syndromy, které zvyšují riziko.

Na co si dát pozor?

• Bolest v horní části břicha nebo na zádech, která může vyzařovat směrem dozadu.

• Úbytek váhy bez zjevného důvodu, ztráta chuti k jídlu.

• Žloutenka – zežloutnutí kůže nebo očního bělma, svědění kůže, tmavá moč, světlé stolice.

• Změny ve stolici – světlá, mastná, obtížně splachovatelná stolice (způsobená špatným trávením tuků) nebo časté nadýmání.

• Náhlý vznik cukrovky nebo zhoršení kontroly glykémie u diabetiků.

• Únava, celková slabost, pocit plnosti po malém jídle, nevolnost nebo zvracení.

Rakovina žaludku

Některé studie ukazují:

• Zvýšené riziko u BRCA1 mutace: až 2,6–6,9× vyšší než u běžné populace.
• U BRCA2 není výsledek jednoznačný – některé studie riziko potvrzují, jiné nikoli.

Doporučuje se gastroskopie od 45 let každé 3 roky, zejména při rodinné zátěži.

Na co si dát pozor?

• Pocit plnosti nebo nafouknutí v horní části břicha již po malém jídle.

• Opakované nadýmání, pálení žáhy nebo nechutenství, které nezmizí léčbou běžné žaludeční potíže.

• Bolest v nadbřišku nebo bolest, která často “vyžaruje” do zad.

• Neúmyslný úbytek hmotnosti nebo výrazné snížení chuti k jídlu.

• Poruchy polykání (např. jídlo nebo tekutina “zadrhává”), pocit, že jíte jen kousek a jste plní.

• V pokročilejší fázi: tmavá nebo “kávy” připomínající stolice (znamenající krvácení v trávicí soustavě), nebo zvracení s krví.

• Vytrvalá únava nebo anémie bez jiného zjevného vysvětlení.

Rakovina žaludku může být ze začátku velmi nenápadná — příznaky se často zaměňují za běžné zažívací obtíže. 

Kolorektální karcinom

Zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva a konečníku není prokazatelně spojeno s BRCA mutací, ale:

• Některé studie uvádějí mírně zvýšené riziko u BRCA1, zejména pod 65 let.
• V Česku je vysoká incidence kolorektálního karcinomu obecně, proto se doporučuje standardní screening – test na okultní krvácení od 40 let a kolonoskopie každé 3 roky od 45 let.

Na co si dát pozor?

• Změna návyku stolice: např. pravidelná zácpa nebo průjem, střídání obojího nebo pocit, že střevní obsah „nejde všechno pryč“.

• Krvácení nebo výtok: jasně červená krev při stolici nebo v toaletním papíru, či tmavá stolice připomínající saz.

• Úzký či „stužkový“ tvar stolice (např. stolice vypadá jako tužka) — může to naznačovat zúžení střeva nádorem.

• Nepříjemné pocity v břiše: bolest, křeče, nadýmání, pocit plnosti, když jste předtím byli v pohodě.

• Neúmyslný úbytek hmotnosti, zvýšená únava či chudokrevnost (anémie) bez zjevné příčiny, může být způsobena skrytým krvácením nebo změnami v trávení.

Maligní melanom a další nádory

U BRCA2 byla v některých studiích zaznamenána vyšší pravděpodobnost vzniku maligního melanomu (kožní rakoviny), ale výsledky nejsou jednotné.

Stejně tak nejsou přesvědčivá data o rakovině jater, žlučníku, hrtanu nebo leukémiích – riziko je většinou jen mírně zvýšené nebo nepotvrzené.

Výzkum a screening – studie IMPACT

Mezinárodní studie IMPACT se zaměřuje na muže s BRCA mutacemi a sleduje účinnost testu PSA při screeningu prostaty. První výsledky ukázaly, že většina zachycených případů karcinomu byla právě u mužů s BRCA mutací.

Potvrzuje se tedy smysluplnost pravidelného sledování těchto mužů.

Doporučení pro tebe

Z tolika informací je těžké si zapamatovat to nejdůležitější. A proto pro tebe máme doporučení, co dělat, abys zůstal co nejdéle zdravý:

• Vyšetření prsou: samovyšetřování od 30 let, ultrazvuk od 30 let, mamografie po 40. roce u mužů s gynekomastií.
• Prostata: PSA test a urologické vyšetření od 45 let každý rok.
• Slinivka: ultrazvuk a marker CA19-9, sledování pouze u vysoce rizikových.
• Žaludek: gastroskopie každé 3 roky od 45 let.
• Střevo: test na okultní krvácení ročně od 40 let, kolonoskopie každé 3 roky od 45 let.

Pokud si říkáš, že muži moc dobrovolně na vyšetření a testy nechodí, pak máš pravdu. Studie ukázaly, že většina mužů chodí na genetické testování pouze kvůli svým dětem - většinou tedy dcerám. Dcerám, u nichž se buď projevila rakovina, anebo svou pozitivitu na BRCA mutaci náhodně zjistily.

Pokud máš v rodině hodně rakoviny, je správné popřemýšlet o testování a dát sobě i svým dětem šanci předběhnout nemoc dřív, než by u nich mohla vypuknout.

Zdroje:

Mayo Clinic

Cancer.org

Pancreatic Cancer Action Network

Cleveland Clinic