Holky s BRCOU – průvodce životem s BRCA mutací

Přihlásit

Co je BRCA?

BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které máme v těle všichni. Jejich hlavním úkolem je chránit naše buňky před vznikem nádoru tak, že opravují poškozenou DNA.
Pokud však dojde k jejich mutaci (genetické změně), tento opravný mechanismus nefunguje správně a výrazně vzroste riziko vzniku některých druhů rakoviny. 

To však neznamená, že každý, kdo mutaci zdědí, skutečně onemocní.

Co BRCA mutace způsobuje nejčastěji? U žen rakovinu prsů a vaječníků, u mužů je to nejčastěji rakovina prostaty a slinivky břišní. O něco mírněji pak zvyšuje riziko rakoviny i dalších orgánů.

Ale neděs se, dnes existuje několik možností, jak se chránit a nádorovým onemocněním předejít. Právě díky tomu, že o BRCA mutaci víš, se dá hodně věcí udělat jinak. V rámci prevence se dnes můžeš rozhodnout mezi několika možnostmi. Od pravidelného pečlivého sledování lékaři, přes preventivní operace (prsů a vaječníků), až po možnost preimplantační genetiky pro ochranu tvých dětí.

Přemýšlej o prevenci a neboj se udělat rozhodnutí, která ti dají možnost mít své zdraví pod kontrolou.

Nejčastější 

otázky

Když se dozvíš, že máš možná BRCA mutaci, může to být hodně informací najednou – a je přirozené cítit nejistotu.

Proto jsme pro tebe sepsaly ty nejčastější otázky – a odpovědi, které ti pomůžou se zorientovat, uklidnit se a vědět, co dělat dál.

 
Jak zjistím, jestli mám mutaci BRCA?

Mutaci lze odhalit genetickým testem, nejčastěji odběrem krve.

Test se doporučuje, pokud:

  • se v rodině několikrát objevila rakovina prsu, vaječníků, prostaty nebo slinivky,

  • má někdo z příbuzných potvrzenou BRCA mutaci.

Test ti může doporučit praktický lékař, gynekolog nebo onkolog – vše probíhá přes genetickou ambulanci. Pokud máš podezření, nenech se odbýt, někteří lékaři nechtějí na genetiku posílat "pokud XY".

Test můžeš absolvovat i jako samoplátce, základní testování vybraných mutací vyjde cca na deset tisíc korun.

Mám BRCA mutaci. Co mám dělat jako první?

Teď se zastav se a nadechni.

Zjištění, že máš "Černýho Petra" může být hodně stresující, ale znamená to i dostat šanci – víš o riziku dřív, než se nemoc projeví.

První kroky:

  1. Domluv si schůzku na genetické klinice. Tam ti vysvětlí, co přesně tvůj výsledek znamená a jaké jsou další možnosti.

  2. Najdi si informace. Pusť se do hledání možností, ale i příběhů ostatních žen či mužů.
  3. Promysli plán prevence. Ta může zahrnovat pravidelné sledování, preventivní operace (pokud jsi žena) nebo preimplantační diagnostiku.
  4. Přemýšlej o rodině. Genetická mutace BRCA se dědí – konzultuj, koho z příbuzných má smysl otestovat.

  5. Nezůstávej v tom sama. Promluv si s psychologem, terapeutem, přidej se do komunity (třeba k nám 💕).

Můžu něco udělat, když jsem BRCA pozitivní?

Ano – a je toho hodně!

Cílem není žít ve strachu, ale vědomě pečovat o své zdraví.

Možnosti jsou tyto:

  • pravidelné pečlivé kontroly (speciální sono, MRI, krevní testy),

  • preventivní operace (u žen prsů, vaječníků, případně dělohy),

  • preimplantační diagnostika (využít IVF a vložit do dělohy pouze embrya bez BRCA mutace),

  • psychická péče (nebýt na to sama/sám, pečovat o svoji psychickou pohodu, sdílet - ať už s přáteli nebo s odborníkem).

Týká se BRCA i mužů?

Ano!

Muži mohou být nosiči mutace BRCA1 nebo BRCA2, a mohou ji předat svým dětem.

U mužů mutace zvyšuje riziko rakoviny

  • prostaty,
  • slinivky břišní,
  • a prsu.

Proto i muži potřebují pravidelné preventivní prohlídky, a to včetně kontroly prostaty a prsou.

Co mám dělat, když se mutace potvrdila i v naší rodině?

Nepropadej panice. Znamená to, že máte v rukou důležitou informaci. A že patříte k menšině, která se o mutaci dozví dříve, než nemoc stihne u členů rodiny propuknout. Díky ní můžete všichni udělat lepší preventivní kroky.

Doporučujeme:

  • informovat příbuzné prvního stupně (rodiče, sourozence, děti),

  • domluvit si pro ně genetické poradenství,

  • probrat situaci se svým lékařem a ideálně s genetikem,

  • vytvořit plán sledování a prevence.

BRCA: Gen, který chrání. A co když se porouchá?

Geny BRCA1 a BRCA2 fungují v našem těle jako malí opraváři DNA – hlídají, aby vše fungovalo správně a buňky se neměnily v nádorové. Jejich mutace znamená vyšší riziko vzniku nádorů, nejčastěji prsu a vaječníků, ale i prostaty, slinivky nebo tlustého střeva. Neznamená to však jistou nemoc! Jen zvýšenou pravděpodobnost.

Odhadem 80 % nositelek během života onemocní, ale 20 % zůstává zcela zdravých. Riziko onemocnění u mutace BRCA1 se pohybuje mezi 45–88 % pro rakovinu prsu a 40–60 % pro vaječníky; u BRCA2 je podobné pro prsa, ale pro vaječníky nižší,10–30 %. Mutace se dá zjistit jednoduchým genetickým testem z krve nebo ze slin. Doporučí ho gynekolog, onkolog nebo praktický lékař, případně si jej lze udělat i jako samoplátce.

Mutace se přenáší dědičně – každé dítě má 50% šanci, že mutaci zdědí, nebo ne. Pokud ji nosíš, máš dvě hlavní cesty: buď se nechat pravidelně sledovat (ultrazvuky, magnetická rezonance, krevní testy), nebo zvolit preventivní operace, které mohou riziko snížit až o 95 % (v případě prsů). Vždy je nutné vycházet z rodinné anamnézy. Pro ty, kdo plánují rodinu, existuje i možnost genetického výběru embryí (PGD), který má svá ale etická i praktická omezení.

Kontaktuj nás

Máš otázky, obavy, návrhy nebo chceš sdílet s ostatními? Napiš nám!