BRCA se týká i mužů a i pro ně může znamenat vyšší riziko vážných onkologických onemocnění. Bohužel má mnoho mužů pocit, že „BRCA je ženská věc“ a že se jich netýká. To je ale nebezpečný omyl.
Čím jsou ohroženi muži s BRCA mutací?
BRCA1 a BRCA2 jsou geny, které mají v těle velmi důležitou roli, protože pomáhají opravovat poškozenou DNA. Pokud ale dojde k jejich mutaci, dochází k oslabení této ochranné funkci. A to vede k vyšší pravděpodobnosti vzniku rakoviny.
U žen se o BRCA mluví nejčastěji v souvislosti s rakovinou prsu a vaječníků. U mužů se ale rizika projevují jinak. A i když nejsou tolik medializovaná, mohou být stejně vážná.
Rakovina prostaty
Jako muž s mutací BRCA2 máš podle studií dvojnásobné až trojnásobné riziko vzniku rakoviny prostaty oproti běžné populaci. Navíc bývají tyto formy častěji agresivní a objevují se ve vyšším věku či dříve než u mužů bez mutace.
Například organizace Macmillan Cancer Support uvádí, že ze 100 mužů s mutací BRCA2 jich mezi 21 - 35 do 80 let onemocní prostatou, oproti 16 či 17 z běžné populace.
Rakovina prsu
Možná to zní překvapivě, ale i muži mohou onemocnět rakovinou prsu. V běžné populaci je to velmi vzácné, vychází to asi na 1 případ na 1000 mužů. Pokud je ale muž nositelem mutace BRCA2, riziko může stoupnout až na 6–7 % během života.
Další typy nádorů
Kromě prostaty a prsu tě mutace BRCA (zejména BRCA2) spojuje i se zvýšeným rizikem dalších typů nádorů — například pankreatu (slinivky břišní), melanomu či dalších méně běžných typů nádorů.
I když jsou tato rizika relativně menší než u prostaty či prsu, je dobré je mít to na paměti — zejména pokud v rodině existují případy těchto onemocnění.
Riziko rakoviny prsu u mužů s mutací BRCA2 do 80 let je 8 až 9 %.
Riziko rakoviny prostaty u mužů s mutací BRCA2 do 80 let je 21 až 35 %.
Riziko rakoviny prsu u mužů s mutací BRCA1 do 70 let je 0,2 až 1,2 %.
Geny se dědí nezávisle na pohlaví
Možná to znáš sám - častý mýtus zní, že BRCA se dědí jen po ženách. Pravda je ale úplně jiná. Geny se dědí nezávisle na pohlaví. To znamená, že pokud máš BRCA mutaci, můžeš jit předat svým dětem se stejnou pravděpodobností jako žena.
Každé dítě, syn i dcera, má 50% šanci, že mutaci zdědí. Pokud se ve tvé rodině objeví BRCA mutace, nejde o informaci, kterou bys měl brát na lehkou váhu. Dotýká se totiž nejen tebe. Je zásadní pro plánování rodiny i pro otevřenou komunikaci mezi příbuznými.
Možná si říkáš, že genetické testování se týká hlavně žen, ale to vážně není pravda. Mysli na to, že včasné odhalení vám i vašim blízkým může dát možnost jednat dříve a chránit tak zdraví celé rodiny.
A pokud si říkáš, že muži dobrovolně na testy nechodí, pak máš pravdu. Studie ukázaly, že většina mužů chodí na genetické testování pouze kvůli svým dětem - většinou tedy dcerám. Dcerám, u nichž se buď projevila rakovina, anebo svou pozitivitu na BRCA mutaci náhodně zjistily.
Pokud máš v rodině hodně rakoviny, možná je správné popřemýšlet o testování a dát svým dětem šanci předběhnout nemoc dřív, než by u nich mohla vypuknout.
Existuje screening a prevence pro muže s BRCA mutací?
Dobrou zprávou je, že pokud už o své mutaci víš, můžeš s tím aktivně pracovat. Prevence a včasný záchyt výrazně zvyšují šance na úspěšnou léčbu, pokud by se nemoc rozvinula. A jak již bylo řečeno, zásadně tím ovlivníš i zdraví svých dětí.
Co se týká rakoviny prostaty, doporučuje se pravidelné vyšetření prostaty od 40–45 let (dříve než u běžné populace), dále pak sledování hladiny PSA v krvi a pravidelné vyšetření urologem.
Kvůli případné rakovině prsu se doporučuje pravidelné samovyšetřování prsou a lékařská kontrola při jakékoli změně (bulka, výtok z bradavky, změna tvaru).
Ohledně dalších nádorů je vždy vhodné sledování kůže a pravidelná kontrola znamének u dermatologa (melanom). Zvážit můžeš také screeningová vyšetření slinivky.
Obrať se na BRCA centrum, nebuď na to sám
Pokud víš, že neseš BRCA mutaci, nemusíš na to být sám. Vyplatí se obrátit na genetickou ambulanci nebo BRCA centrum, kde ti odborníci pomohou se zorientovat. Nastavit tvůj osobní plán prevence a společně zmapovat, co to může znamenat pro tvoji rodinu. Tento krok ti dá větší jistotu a pocit, že máš věci pod kontrolou.
A pokud zjistíš, že jsi nositelem mutace, má smysl, aby se na vyšetření objednali i tvoji nejbližší příbuzní. Díky včasnému odhalení mohou i oni začít s preventivními kontrolami, což v některých případech může opravdu zachránit život.
Pokud přemýšlíš o rodině, možná tě napadá otázka, jestli můžeš BRCA mutaci předat dál. Dobrou zprávou je, že existují možnosti, jak to zjistit.
Od toho tu je genetické poradenství, kde ti pomůžou lépe porozumět rizikům a možnostem. A pokud by šlo o umělé oplodnění, dá se využít i preimplantační genetické testování (PGT-M), které dokáže odhalit, zda embryo mutaci nese či ne.
Je to ale velmi osobní rozhodnutí a nikdo by na něj neměl být sám. Právě proto je dobré o tom mluvit s odborníky, kteří tě provedou celým procesem a pomohou ti najít cestu, která bude správná pro tebe i tvoji rodinu.
Nosit BRCA mutaci neznamená ztratit sílu
Pro spoustu mužů je těžké si připustit, že právě oni mohou nést mutaci. Vždyť se často spojuje hlavně se ženami. Možná máš i ty pocit, že se tě to vlastně netýká, že je to „ženská záležitost“.
Jenže právě kvůli takovým obavám zůstává v rodinách mutace někdy dlouho skrytá, což může znamenat zbytečné riziko pro tebe i pro tvé blízké.
Otevřenost tady hraje obrovskou roli. Když se o tom začne mluvit, ať už s rodiči, sourozenci nebo i s dětmi, může to změnit úplně všechno. Muži, kteří podstoupili genetické testování, často říkají, že největší motivací pro ně byla rodina.
To, že díky svému rozhodnutí mohou ochránit děti, bratra nebo sestru. A právě v tom je síla – ne v popírání, ale v odvaze postavit se pravdě čelem.
Pánský checkl list
Takže si to shrňme: muži s mutací BRCA nejsou „méně ohrožení“ — jsou jinak ohrožení. Jejich rizika se liší od těch ženských, ale nejsou zanedbatelná.
Důležité je:
-
znát svoji genetickou výbavu,
-
být ve spojení s odborníky,
-
pravidelně sledovat zdraví,
-
a aktivně se zapojovat do prevence i rozhodování.
Vědět je síla. Nejde jen o to být včas detekován, ale mít možnost volby. A pokud ty nebo někdo z rodiny máte mutaci BRCA, rozhodnutí dnes může změnit pravděpodobnost onemocnění v budoucnu.
Zdroje: