Onkogynekologie. To slovo v rámci prevence spíše vytraší. Ale opak je pravdou - právě tato péče pomáhá a je tu pro tebe, i pokud jsi zdravá BRCA nosička. Proč se této péče nebát?
Pokud jsi BRCA pozitivní, znamená to bohužel riziko. Genetická mutace BRCA1 nebo BRCA2 totiž zásadně zvyšuje riziko vzniku nádorů. Zejména prsu a vaječníků.
Zatímco v běžné populaci se rakovina prsu vyskytuje asi u 9 % žen, u BRCA pozitivních může být toto riziko až 88 %. U rakoviny vaječníků je rozdíl ještě výraznější – BRCA1 přináší riziko 40–60 %, BRCA2 10–30 %, oproti běžným 1,8 %.
Když se staneš onkogynekologickým "pacientem"
Zatracená BRCA, říkáš si. Ale ono je to vlastně naopak, BRCA geny totiž běžně plní ochrannou funkci. Opravují poškození naší DNA. Pokud ale dojde k mutaci, projeví se to snížením schopnosti těla bránit se rozvoji nádorových buněk.
Pro to, abys i jako BRCA pozitivní byla gynekologicky zdravá co nejdéle, je tu speciální lékařský obor - onkogynekologie. Je to obor, který se specializuje na diagnostiku, léčbu a prevenci gynekologických nádorů. Tedy zejména rakoviny vaječníků, děložního čípku, dělohy a vejcovodů. A pro BRCA pozitivní ženy je právě onkogynekologická péče naprosto zásadní.
Jak souvisí BRCA mutace s onkogynekologií?
Velmi. Riziko ovariárního karcinomu je totiž v našem případě vysoké. A bohužel je to poměrně i zapeklité. Na rozdíl od nádoru prsů, kde je prevence i vyšetření snadnější, je to u vaječníků složité.
"Nádor zde může mít i mikroskopickou podobu, a v břiše už se může šířit," vysvětluje prof. Michal Zikán, přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a Nemocnice Na Bulovce. "Nádor ve vaječnících je obtížně detekovatelný a my dosud nemáme spolehlivý nástroj, kterým bychom ho našli v časných stádiích. A bohužel ani v časných stádiích nemá takový nádor úplně dobrou prognózu."
Proč nestačí chodit k běžnému gynekologovi?
Ženy s mutací BRCA by tedy měly být v péči lékaře - specialisty, který by je vyšetřoval důkladnějšími metodami než při klasické gynekolgické prohídce. "Rizikovým ženám děláme každého půl roku takzvaný expertní ultrazvuk. Není to ultrazvuk v rukou terénního gynekologa, který se podívá jen vaginální sondou, ale speciálním ultrazvukem.
V rámci tohoto vyšetření také nabíráme nádorový marker, tedy vyšetřujeme látku v krvi, která se může při přítomnosti nádorů v těle zvyšovat," dodává prof. Zikán.
Onkogynekolog tedy není „jen gynekolog“. Je to lékař s hlubší specializací v oblasti nádorů a s přístupem k multidisciplinárnímu týmu (genetik, onkolog, chirurg, psycholog). A je to právě onkogynekolog, kdo by s tebou jako BRCA pozitivní pacientkou měl dlouhodobě plánovat gynekologickou péči.
Od prevetivních vyšetření, speciálních ultrazvuků, přes profylaktické zákroky, až po sledování a psychosociální podporu.
„Každé komplexní onkologické centrum by mělo mít onkogynekologickou ambulanci, která se zaměřuje na ženy s genetickým rizikem. Tato specializovaná péče zahrnuje dispenzarizaci, genetické poradenství i indikace k preventivním operacím,“ vysvětluje tým autorů odborného článku Hereditární riziko ovariálního karcinomu a profylaktická opatření z FN Plzeň.
Odkud se nádory berou?
U žen s mutací BRCA genu vznikají nejčastěji agresivní nádory, zvané "high-grade serózní karcinomy". Ty většinou (v 80 % případů) nezačínají ve vaječníku, ale na konci vejcovodu. Odtud se pak rychle šíří a je velmi těžké je odhalit v raném stádiu, kdy je léčba nejúspěšnější.
Proto se v rámci prevence doporučuje profylaktická operace. Možná už jsi o ní slyšela - odstraní se při ní vejcovody a vaječníky. Tento zákrok se nazývá profylaktická adnexektomie, výrazně snižuje riziko rakoviny a může zachránit život.
Kdy je vhodný čas na operaci?
To se liší podle typu mutace. U žen s mutací BRCA1 se operace doporučuje mezi 35. a 40. rokem, ideálně po ukončení plánování rodiny. U nositelek mutace BRCA2 lze zákrok obvykle odložit až na 45. rok, ale rozhodnutí vždy závisí na individuálních faktorech. Tím klíčovým jsou zdravotní stav a rodinná anamnéza. Nejlepší načasování ti pomůže určit konzultace s lékařem a genetickým poradcem.
Jak operace probíhá?
Zákrok se dnes nejčastěji provádí laparoskopicky, tedy z malých vpichů z pupku a podbřišku. Je to šetrná metoda s malými řezy, minimalizuje zátěž pro tělo a urychluje zotavení. Během zákroku lékaři odstraní vejcovody a vaječníky, a to většinou vaginálně.
Odstraněné tkáně jsou pak pečlivě zkoumány pod mikroskopem pomocí speciální techniky zvané SEE-FIM, což je vlastně takové "krájení vaječníků na tenoučké plátky". Dělá se tak proto, že tato metoda dokáže odhalit i velmi drobné předrakovinné změny, známé jako STIC léze, na které by se jinak nepřišlo.
Proč je preventivní operace důležitá?
Je to v současnosti jediná funkční gynekologická prevence. Odstraněním ženských orgánů se dosáhne "předběhnutí nádoru", tedy zajištění zdraví ještě dřív, než by nemoc vypukla. Zákrok sníží riziko vzniku zhoubného nádoru na úroveň 3 -4 %.
A nejde jen o samotnou prevenci, studie také ukazují, že až u 10 % žen může být během preventivní operace odhalen skrytý (okultní) nádor. Ten by bez zákroku pravděpodobně nebyl odhalen včas. A právě včasný záchyt těchto změn dramaticky zvyšuje šanci na úspěšnou léčbu.
Na co se připravit?
Odstranění vaječníků s sebou bohužel pravděpodobně přinese vznik předčasné menopauzy. Znamená to, že "budeš v přechodu" jako relativně mladá, a budeš se potýkat s nepříjemnými projevy. Návaly horka a chladu, změny nálad, pocení, zhoršení soustředění a paměti, snížení libida, riziko změny hladin krevních tuků a osteoporózy.
Ale neděs se, i jako BRCA+ můžeš užívat chybějící hormony a přínzaky potlačit. Většina žen mluví o tom, že v rozmezí 6 - 12 měsíců vše ustane a zase se budeš cítit dobře. A bezpečněji.
Alternativa: Dvoufázová prevence?
Jedním z nových přístupů je tzv. dvoufázová profylaxe. Při ní se nejprve odstraní pouze vejcovody (salpingektomie), a teprve v pozdějším věku vaječníky. Proč to podstupovat na dvakrát, a mít tedy dvě operace místo jedné? Tento přístup oddaluje nástup menopauzy a může tak mít menší dopad na kvalitu tvého života, zejména pokud jsi mladá žena.
Tento přístup však zatím není považován za standard, protože nezajišťuje tak vysoké snížení rizika jako právě kompletní odstranění adnex (vejcovodů i vaječníků).
A co odstranění dělohy?
Při plánování profylaktické adnexektomie se někdy zvažuje také odstranění dělohy, tzv. hysterektomie. Toto rozhodnutí je však také velmi individuální a závisí na tvém zdravotním stavu, rodinné anamnéze a dalších faktorech. Pokud tuto variantu budeš řešit s lékařem, pak společně zvážíte výhody a nevýhody tohoto kroku.
- Jaké mohou být výhody hysterektomie?
Odstraněním dělohy dojde k výraznému snížení rizika rakoviny endometria. Tento krok může být přínosný zejména tehdy, pokud užíváš lék tamoxifen (například při léčbě rakoviny prsu), protože tento lék mírně zvyšuje riziko rakoviny děložní sliznice.
Po odstranění dělohy bývá jednodušší hormonální léčba. Budeš moci užívat pouze estrogenovou hormonální substituční terapii. Mluví se o ní jako o méně rizikové ve srovnání s kombinací estrogenu a progestinu.
Další výhodou může být eliminace drobných rizik, kdy zákrok může odstranit i potenciální předrakovinné změny v děloze. A za určité plus lze považovat i to, že podstoupíš vše v rámci jedné operace a na další již v budoucnu nebudeš muset.
- A co nevýhody?
Hysterektomie je rozhodně složitější a delší operace. Odstranění dělohy prodlužuje dobu zákroku a může zvýšit riziko komplikací, jako jsou krvácení nebo infekce. Kromě toho mívá tento zákrok i větší psychologický dopad, je to ale i více emocionálně náročné: s dělohou odevzdáš i plodnost a můžeš mít pocit ztráty ženství.
Rozhodnutí o hysterektomii bys měla pečlivě prodiskutovat s lékařem, ale i partnerem. Ať chceš nebo ne, vlivem hormonů budete oba vrženi na emocionální horskou dráhu a je fér s tím počítat. K odstranění dělohy se přistupuje vždy s ohledem na tvůj zdravotní stav, věk a tvé preference. V mnoha případech se doporučuje zaměřit pouze na odstranění vejcovodů a vaječníků.
Co po operaci?
Ani po operaci cesta prevence nekončí. V této chvíli by ses měla moc ocenit, protože to největší riziko jsi odstranila, udělala jsi maximum. I tak ale jako žena s mutací BRCA zůstaneš pod dohledem odborníků, aby bylo možné včas odhalit případné zdravotní problémy. Tato péče zahrnuje:
- Pravidelné gynekologické prohlídky: Minimálně jednou ročně kontrola u onkogynekologa. Včetně screeningu rakoviny děložního čípku - testu na HPV (podívej se na projekt ASTRA).
- Ultrazvukové vyšetření: Ultrazvuky v oblasti pánve, které by mohly signalizovat problém.
- Sledování rizika primárního peritoneálního karcinomu: I po odstranění vaječníků a vejcovodů existuje malé riziko vzniku rakoviny pobřišnice (peritonea), což je tenká vrstva tkáně v břišní dutině. Pravidelné kontroly pomáhají toto riziko monitorovat.
- Případná další vyšetření vzhledem k riziku nádorů jiných orgánů: jako je např. koloskopie, gastroskopie atd.
Kam teď?
Pokud přemýšlíš, kam se nyní obrátit, máš hned několik možností.
- Komplexní onkologická centra a Onkogynekologická centra, dále hereditární centra - jejich seznam najdeš zde a zde.
- Pacientská organizace Veronica - sdružuje pacientky genetickou mutací BRCA, s karcinomem endométria, vulvy, vaječníků a děložního hrdla. Na webu Pacientská organizace Veronica najdeš i mnoho kvalitního edukačního materiálu.
- Amelie, z. s. - nabízí pomoc onkologicky nemocným a jejich blízkým, součástí podpory je i onkopsycholog, s nímž můžeš řešit i BRCA zátěž. Najdeš je na webu amelie-zs.cz.
- Facebookové skupinky BRCA 1 a 2 CZ&SK a Myom, hysterektomie, adnexektomie
- Facebook Holky s BRCOU a Instagram @holkysbrcou
Nejsi v tom, jsme v tom s tebou!
Citace a zdroje:
- Presl J, Bouda J, Vlasák P, Kosťun J, Berezovskiy D. Hereditární riziko ovariálního karcinomu a profylaktická opatření. Actual Gyn. 2018;10:14–18.
- Finch et al., J Clin Oncol. 2014;32(15):1547–1553.
- Kotsopoulos et al., J Natl Cancer Inst. 2017;109(1).
- Kurman & Shih, Am J Pathol. 2016;186(4):733–747.
- Zikán M, Souhrnné informace o genetické mutaci BRCA1 a BRCA2, 2025.