Zjistit, že máš mutaci BRCA, znamená čelit mnoha rozhodnutím. Nejen o vlastním zdraví, ale i o budoucnosti rodiny. Jednou z nejcitlivějších otázek je: Mám mít děti? A jak?
.jpg)
Nejspíš sis tu otázku už také položila: "Mám otěhotnět přirozeně, nebo bych měla zvolit umělé oplodnění s genetickou diagnostikou, aby se mutace nepřenesla dál?"
A odpověď není černobílá. Kromě toho, že do ní vstupují etické otázky, finanční zátěž, jde zejména o tvůj věk a zdravotní stav. Navrch se budete muset s partnerem probrat i osobními hodnotami a skutečností, jak se díváte na genetické testování embryí.
Co BRCA mutace znamená v souvislosti s těhotenstvím
Mutace BRCA1 nebo BRCA2 neznamená, že žena nemůže otěhotnět. Na plodnost sama o sobě nemá mutace přímý vliv. Problém může nastat spíš v důsledku preventivních nebo léčebných zákroků.
Také pokud ti bylo doporučeno odstranění vaječníků (ooforektomie), chemoterapie nebo jiná onkologická léčba, mohou mít velký vliv na rezervu vajíček. Proto je důležité načasování. Pokud plánuješ preventivní odstranění vaječníků, měla bys o těhotenství nebo uchování vajíček ještě přemýšlet před zákrokem.
.jpg)
Přirozené početí: stále nejběžnější cesta
V zásadě jsou dvě možné cesty. Buď můžeš otěhotnět přirozenou cestou, a pak riziko, že mutaci předáš svému dítěti je 50 %. Ale i kdybyste ji ty nebo tvůj partner potomkovi předali, neznamená to, že by dítě bylo automaticky nemocné.
Mutace zvyšuje riziko rakoviny prsu, vaječníků a prostaty v dospělosti, neznamená však žádnou vrozenou nebo dětskou nemoc. Počít děťátko přirozeným otěhotněním má i své etické základy:
"Početím pomocí preimplantační diagnostiky, kdy se do dělohy vloží pouze embrya bez mutace, vlastně zabráníme narození jedince, který sice je BRCA pozitivní, ale zdravý a může prožít úplně normální, zdravý, život," upozorňuje profesor Michal Zikán, přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a FN Bulovka v Praze.
Některé ženy říkají, že nechtějí, aby genetika rozhodovala o tom, jestli přivedou dítě na svět. Dalším je blízká myšlenka, že právě láska, prevence a osvěta mohou být tou nejlepší výbavou, jakou dítě s mutací může dostat.
Ať tak či tak, přirozené těhotenství zatím zůstává nejčastější volbou početí, zejména pokud není nutné odkládat mateřství na pozdější věk nebo neexistují další zdravotní důvody k asistované reprodukci.
.jpg)
Preimplantační genetická diagnostika (PGT-M): Když chceš mít jistotu
Na druhé straně stojí možnost umělého oplodnění (IVF) s předimplantační genetickou diagnostikou (PGT-M). Je to metoda, která umožňuje zjistit, zda konkrétní embryo nese mutaci BRCA, ještě předtím, než je vloženo do dělohy. Embrya, která mutaci nemají, se pak mohou použít pro přenos, a tím se zabrání jejímu přenosu na dítě.
Zní to jako ideální řešení – ale není pro každého. Proces IVF je fyzicky i psychicky náročný, finančně nákladný a úspěšnost se liší podle věku a zdravotního stavu ženy.
Kromě toho si mnoho žen klade etické otázky:
- Je správné "vybírat" embryo podle genetické výbavy?
- Co když by mé dítě kvlůli mutaci nikdy neonemocnělo?
- Co když embryo, které vybereme, bude trpět jinou mutací či vadou?
- A jak se vyrovnám s tím, pokud nebudeme mít žádná embrya bez BRCA mutace?
Odborníci z Evropské společnosti pro lidskou reprodukci a embryologii (ESHRE) i Českého institutu lékařské genetiky doporučují, aby se rozhodnutí pro PGT-M vždy dělalo po konzultaci s genetickým poradcem a psychologem. Hlavní a poslední slovo máš vždy ty a tvůj partner.
Na co dát pozor?
Až budeš otázku těhotenství konzultovat se svým lékařem, zamysli se také nad typem BRCA mutace. Pozor na fakt, že u žen s mutací BRCA1 bývá nižší ovariální rezerva a nižší počet vajíček při stimulaci. Proto se doporučuje včasná konzultace v centru asistované reprodukce. Naopak u BRCA2 pozitivních žen se plodnost většinou výrazně neliší od běžné populace.
Nemusíš se bát, i těhotenství po léčbě rakoviny prsu nebo při mutaci BRCA je bezpečné, neexistují důkazy, že by zvyšovalo riziko recidivy (Lambertini et al., Journal of Clinical Oncology, 2023).
Tvoje rozhodnutí
Neexistuje univerzálně „správná“ cesta. Přirozené početí i umělé oplodnění s PGT-M jsou možnosti, které mají své místo, a každá z nich s jinými přínosy a limity.
Pokud tě představa přirozeného těhotenství naplňuje klidem a vírou, že i dítě s BRCA může žít plnohodnotný život, je to naprosto v pořádku. Pokud naopak cítíš, že by tě ujištění o embryu bez BRCA mutace uklidnilo, a chceš tuto možnost využít, máš na to plné právo.
Důležité je rozhodnutí udělat informovaně a s podporou – genetika není osud, ale nástroj, se kterým můžeš vědomě pracovat.
Zdroje:
Lambertini M. et al. Pregnancy after Breast Cancer and BRCA Mutation: Updated Recommendations. J Clin Oncol. 2023.
ESHRE Guidelines. Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M). 2024.
American Society for Reproductive Medicine. Reproductive options for hereditary cancer syndromes. 2023.
Derks-Smeets I.A. et al. BRCA1/2 mutation carriers and reproductive decision-making: A systematic review. Hum Reprod Update. 2021.