BRCA a muži: Jaká vyšetření hlídat a kdy s nimi začít?

Možná ses o BRCA dozvěděl při testování rodiny. Možná máš za sebou vlastní onkologické onemocnění. A možná teď držíš genetickou zprávu a přemýšlíš: "Co přesně mám teď dělat?"

O BRCA se nemusíš zajímat jen kvůli mamince, sestře nebo dceři. Dědičná patogenní varianta v genu BRCA1 nebo BRCA2 může ovlivnit také tvoje vlastní zdraví. Je to zejména riziko rakoviny prostaty, prsu a slinivky břišní. Pozitivní genetický výsledek ale není diagnózou rakoviny. Je důvodem domluvit si péči, která odpovídá tvému riziku.

Připravily jsme přehled vycházející z českých onkogenetických doporučení pro muže. Najdeš v něm nejen vyšetření a jejich intervaly, ale také vysvětlení, kdy do plánu vstupuje rodinná historie a proč se některé kontroly liší podle toho, zda máš BRCA1, nebo BRCA2.

Kontroly mají pomoci zachytit nádor včas

Hned na začátek - v tomto článku mluvíme o prokázané dědičné patogenní variantě BRCA1 nebo BRCA2, běžně označované jako BRCA mutace. Převážná část vyšetření v doporučeních patří k takzvané sekundární prevenci.

Jejím cílem je včas zachytit případně vznikající nádor, ale neznamená to, že samotným absolvováním kontrol vzniku rakoviny zabráníš.

Tento rozdíl zdůrazňují i samotné podklady Pracovní skupiny Onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky (OSLG). Smyslem tu není absolvovat co nejvíce vyšetření, ale mít jasný plán: která vyšetření potřebuješ, od kdy a kdo bude tvoji péči koordinovat?

BRCA1 a BRCA2: jaká rizika uvádějí česká doporučení?

Obě genové mutace bohužel souvisejí se zvýšeným rizikem některých nádorů. Uváděná rizika však nejsou stejná. Proto přikládáme doporučení OSLG, která pracují s těmito odhady:

Jestli tě ta čísla vyděsila, rozumíme ti. Jen bychom chtěly, abys věděl, že popisují pravděpodobnost onemocnění v průběhu celého života — ne během jednoho roku. A především: neříkají, že rakovinu určitě dostaneš. Vyšší riziko není totéž jako jistota, že onemocníš.

U BRCA2 doporučení zmiňují i mírně vyšší riziko melanomu, který může vzniknout také v oku. Jak velké to zvýšení je, ale zatím přesně nevyčíslují.

Jaké kontroly si hlídat?

Ať máš mutaci BRCA1, nebo BRCA2, část doporučených kontrol je stejná. Níže najdeš přehled, který ti pomůže se v nich vyznat. Neznamená to ale, že tě automaticky čekají všechna vyšetření. Některá se podle těchto doporučení zařazují jen tehdy, pokud se daný typ rakoviny objevil i ve tvé rodině.

* Některé kontroly mohou začít dřív, než uvádí tabulka. Záleží i na tom, kdo ve tvé rodině onemocněl a v jakém věku. U vyšetření s hvězdičkou může lékař doporučit začít o 5–10 let dříve, než bylo nejmladšímu příbuznému při zjištění stejného typu rakoviny. Bere přitom v úvahu příbuzné prvního a druhého stupně. Nemusíš to ale počítat sám, s lékařem prober, kdy je vhodné začít právě u tebe.

Podle toho, jaká nádorová onemocnění se ve tvé rodině objevila, ti může lékař doporučit i další vyšetření. A vedle kontrol spojených s BRCA mají dál své místo i běžná screeningová vyšetření dalších typů rakoviny.

Prsa: teď patří i do tvého plánu

Ano, i tvoje prsa si zaslouží pozornost, tentokrát tedy necháme ta ženská stranou. Česká doporučení uvádějí první ultrazvuk prsů a podpaží mezi 35. a 40. rokem. Neznamená to ale, že na něj pak musíš automaticky každý rok. O případném opakování se potom domluvíš svým lékařem až podle nálezu.

Součástí sledování je však i samovyšetření prsů, a to je ti doporučeno jednou ročně po třicítce. Na konzultaci u svého lékaře se zeptej, jak na něj a jak často ho provádět právě ve tvém případě. Neboj, nemusíš to mít nastudované, od toho tam lékař je, aby ti poradil.

 

 

Prostata: do kalendáře patří i urolog

Podle těchto doporučení bys měl s BRCA1 i BRCA2 po čtyřicítce zajít jednou ročně na urologické vyšetření a kontrolu PSA. Pokud už se rakovina prostaty objevila v rodině, může ti lékař doporučit začít dřív.

PSA, co to je? Jedná se o prostatický specifický antigen. Celý název si pamatovat nemusíš, důležité je spíše vědět, že samotné číslo PSA nenahrazuje návštěvu urologa. V doporučeních patří tyhle dvě věci k sobě.

Slinivka: záleží i na tom, co se objevilo v rodině

U slinivky hraje roli nejen tvoje mutace, ale také rodinná historie. Podle doporučení, ze kterých vycházíme, se cílené sledování slinivky u BRCA1 i BRCA2 zařazuje tehdy, pokud se rakovina slinivky vyskytla v rodině.

V takovém případě se doporučuje jednou ročně po padesátce endosonografie, zkráceně EUS, nebo magnetická rezonance slinivky. Podle věku, ve kterém onemocněl tvůj příbuzný, může lékař navrhnout dřívější začátek.

A pozor na jednu snadnou záměnu: běžný ultrazvuk břicha není totéž co cílené sledování slinivky pomocí EUS nebo magnetické rezonance.

„Vždyť už mi na břicho koukali“ tedy ještě neznamená, že máš vyřešené i tohle. Na konzultaci si raději ověř, jaké vyšetření potřebuješ právě ty.

U BRCA2 navíc: pozornost si zaslouží kůže i oči

Pokud máš BRCA2, přidávají tato doporučení jednou ročně po pětačtyřicítce ještě kontrolu kůže, a dále oční vyšetření. Nejde však o měření zraku, zde se cílí na melanom. Podle výskytu onemocnění v rodině mohou začít i dřív.

U BRCA1 tyhle dvě pravidelné kontroly v mužské části doporučení uvedené nejsou. Neznamená to ale, že je nikdy nebudeš potřebovat. Lékař je může doporučit podle konkrétního nálezu nebo toho, jaká onemocnění se vyskytla v rodině.

Co si připravit na další konzultaci?

Nemusíš znát celý seznam vyšetření nazpaměť. Vezmi si genetickou zprávu a do telefonu nebo na papír si poznamenej čtyři otázky:

1. Jaké kontroly doporučujete právě mně — podle mé mutace, věku a toho, jaká onemocnění se objevila v rodině?
2. Měl bych s některými kontrolami začít dřív?
3. Kdo bude mít moji péči na starosti a na která vyšetření se mám objednat sám?
4. Co můj výsledek znamená pro příbuzné a co bych měl vědět, pokud plánujeme děti?

A když něčemu nebudeš rozumět, klidně se zeptej znovu. Důležité je, abys neodcházel jen s hlavou plnou rizik, ale hlavně s jasnou představou, co bude dál, kdy máš přijít na kontrolu a na koho se můžeš obrátit.

Rodina: tvoje výsledky mohou být důležité i pro blízké

Informace o BRCA nemusí být důležitá jen pro tebe. Doporučení počítají také s genetickým vyšetřením dospělých příbuzných -  žen i mužů. Může ukázat, zda mají stejnou dědičnou mutaci, ještě dřív, než by se u nich případně objevilo nádorové onemocnění.

Na genetice se proto zeptej, komu z rodiny o výsledku říct a jak se mohou příbuzní objednat na vyšetření. Před konzultací si zkus zjistit, kdo v rodině prodělal rakovinu, o jaký typ šlo a v kolika letech onemocněl.

Tyhle informace pomohou lékaři rozhodnout i o tom, zda u tebe některé kontroly nemají začít dřív.

Plánuješ děti? Proberte možnosti s genetikem

Pokud plánujete rodinu, má smysl probrat tvůj výsledek s genetikem ještě před početím. U BRCA1 a BRCA2 se totiž doporučení trochu liší.

U BRCA1 můžete využít genetickou konzultaci před početím. Samotný tvůj nález BRCA1 ale podle těchto doporučení není důvodem ke genetickému vyšetření partnerky či partnera.

U BRCA2 doporučení počítají nejen s konzultací, ale také s genetickým vyšetřením partnerky či partnera. Zvlášť důležité je to tehdy, pokud se v rodině vyskytla nádorová onemocnění nebo jsou partneři příbuzní.

U obou genů je možné probrat také cílené preimplantační genetické testování, tedy vyšetření embryí před jejich přenosem do dělohy, které hledá konkrétní rodinnou mutaci. Co tato možnost obnáší a zda by pro vás připadala v úvahu, vám vysvětlí genetik.

U BRCA2 se v této souvislosti zmiňuje také vzácná forma Fanconiho anémie, spojená s nefunkčností obou kopií genu BRCA2. To je jiná situace než nosičství jedné mutace BRCA2, o kterém píšeme v tomto článku. Nemusíš se v těchto pojmech vyznat sám — na konzultaci si nechte vysvětlit, co je podstatné právě pro vás.

A pokud už máš za sebou onkologické onemocnění?

I tehdy mají další kontroly své místo. Prodělání jednoho typu nádoru totiž nesnižuje riziko vzniku jiných nádorů. S ošetřujícím týmem se proto domluv, jak bude tvoje sledování pokračovat.

Tabulku v tomto článku ber jako přehled, ne jako hotový plán péče během léčby nebo po ní. Ten je potřeba přizpůsobit tvé konkrétní situaci.

Pokud je potřeba systémová léčba, tedy léčba působící v celém těle, může onkolog v některých případech zvažovat také léky zvané PARP inhibitory. Samotný pozitivní výsledek BRCA ale neznamená, že jsou automaticky vhodné právě pro tebe. Zda mají v tvé léčbě místo, posoudí onkolog.

Holky s BRCOU - jsme tu i pro tebe

Máme sice v názvu „holky“, ale tvoje zdraví, otázky i obavy k nám patří úplně stejně.

Možná jsi zvyklý doprovázet partnerku na kontroly, podpořit sestru po operaci nebo být oporou mamince. Stejnou pozornost a podporu si ale zasloužíš i ty. Nemusíš být pořád jen ten, kdo drží ostatní.

Pokud máš BRCA mutaci, nemusíš mít všechny ani odpovědi hned. Pro začátek stačí vědět, jaký bude tvůj nejbližší krok. A ani na ten nemusíš být sám. Jsme v tom s tebou.

Zdroj: Článek vychází z materiálů BRCA1 a BRCA2, verze 4.2024, Pracovní skupiny onkogenetiky Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP. Jde o obecný přehled, nikoli individuální plán zdravotní péče. Konkrétní vyšetření, jejich začátek a intervaly je potřeba domluvit s ošetřujícím lékařem. Nové zdravotní potíže konzultuj s lékařem bez ohledu na termín plánované kontroly.