Stojíš před velkým krokem - genetickým testováním? Pak pro tebe může být užitečné shrnutí o tom, co potřebuješ vědět o genetickém poradenství a testování BRCA mutací.
Ano, genetické testování dokáže odhalit přítomnost mutací BRCA1 a BRCA2. A je dobré o nich vědět dříve, než se třeba samy přihlásí o slovo v podobě onemocnění. Nejde ale jen o samotný test, důležitá je i následná péče a prevence.
A pokud ti test sdělí, že BRCA mutaci nemáš, pak si zřejmě oddechneš a budeš mít klid v duši. A za to podstoupit jednoduchý test z krve určitě stojí.
Připravili jsme pro tebe přehled nejdůležitějších otázek, které zaznívají v ordinacích i mezi těmi, kteří o genetickém testování teprve uvažují.
Proč vůbec podstoupit genetické poradenství a testování?
Genetické poradenství a testování ti může doporučit praktický lékař nebo gynekolog, a to zejména tehdy, pokud se u tebe v rodině vyskytla nádorová onemocnění. Pokud máš v rodině "hodně rakoviny", vyplatí se posvítit si na BRCA mutace.
Hlavní cíle genetického poradenství jsou:
-
poskytnout jasné, klinicky významné informace o genetických rizikových faktorech,
-
vysvětlit možnosti testování,
-
objasnit varianty výsledků,
-
představit výhody, rizika a omezení genetického testování.
Klinický genetik ti pomůže pochopit, jaký význam může mít testování právě pro tebe.
.jpg)
Jak se mám na genetickou konzultaci připravit?
Před první návštěvou je dobré zjistit si co nejvíce informací o výskytu nádorových onemocnění v rodině. Sestavit si rodinnou anamnézu, na základě které pak genetik nakreslí "genetický strom".
Zjisti si tedy, zda a jaká nadorová onemcnění se vyskytla:
-
u rodičů, prarodičů,
-
u sourozenců,
-
u rodičovských sourozenců,
-
u vlastních dětí.
Genetické testování obvykle začíná u člena rodiny, který již má diagnózu onkologického onemocnění. Pokud máš v rodině osobu s pozitivním výsledkem genetického testu, pak je velmi užitečné přinést kopii její zprávy.
Jak dlouho test trvá a kdy budou výsledky?
Úplně první konzultace trvá cca 60 minut a odehrává se u lékaře - genetika. Probere s tebou rodinnou i tvou vlastní anamnézu, popíše další kroky i odhadovanou dobu analýzy vzorku. Obvykle se čeká čtyři až šest měsíců, někdy může čekání trvat i rok.
Samotné testování probíhá formou odběru krve, bez speciální přípravy a nemusíš být ani nalačno. Výsledek je testu je pak předáván osobně při další návštěvě.
.jpg)
Mohu genetické testování odmítnout?
Ano. Genetické testování je zcela dobrovolné.
Klinický genetik je tu proto, aby ti poskytl dostatek informací ke svobodnému a informovanému rozhodnoutí. Před samotným testováním je potřeba podepsat informovaný souhlas a výsledek je sdělován výhradně tobě osobně.
Je genetické testování hrazené zdravotní pojišťovnou?
Ano, ale pouze pokud splňuješ kritéria pro dané genetické testování. Lékař během genetického poradenství posoudí, zda je vyšetření indikované či ne.
Pokud ano, zdravotní pojišťovna obvykle hradí:
-
samotné genetické testování,
-
další specializovanou péči,
-
preventivní chirurgické výkony,
-
rekonstrukci prsou po preventivních operacích.
Na rozdíl od jiných zemí můžeme v ČR čerpat špičkovou zdravotní péči zdarma (v rámci ZP), a toho je třeba si vážit.
.jpg)
Co dělat, když je výsledek genetického testu pozitivní?
Pozitivní výsledek znamená, že jsi nosičkou či nositelem mutace v některém z predispozičních genů (např. BRCA1 nebo BRCA2).
Další kroky vždy probereš přímo s klinickým genetikem. Ten ti předá písemné výsledky a poskytne informace o dalších možnostech. Také ti doporučí specializovaná pracoviště, na něž se obrátit, a často i pomůže objednat se na první vyšetření.
Jak vypadá dlouhodobá péče o BRCA1 a BRCA2 pozitivní?
Ti, kdo mají BRCA mutaci, jsou sledováni v specializovaných ambulancích. Kromě toho mají plán péče, kterým se řídí jejich preventivní kroky.
Systém péče zahrnuje:
-
2× ročně klinické vyšetření onkologem či lékařem se specializací v tomto oboru (např. v BRCA centru),
-
pravidelné screeningy prsou: MRI + mamografie, u velmi mladých, těhotných či kojících žen ultrazvuk,
-
2× ročně gynekologické kontroly ve specializované ambulanci,
-
možnost preventivního screeningu dalších rizikových oblastí (nádory zažívacího traktu, melanomy).
Možnost preventivní operace
Součástí konzultací je také diskuse o preventivních chirurgických výkonech u žen, tedy operací prsů a vaječníků. Tyto zákroky mohou výrazně snížit riziko rakoviny a mnohým ženám přinášejí úlevu a pocit kontroly nad vlastním zdravím.
Rozhodnutí je však vždy individuální a je plně na každé ženě. Je zcela v pořádku se rozhodnout pro operace, i obejít se bez nich. Riziko nádorového onecnění však s věkem velmi stoupá, a proto jsou preventivní operace doporučovány.
.jpg)
Proč se aktivně vyhledávají zdraví nosiči BRCA mutací?
Jak už zaznělo, genetické testování je dobrovolné, ale pokud je mutace odhalena včas, může ti to zásadně změnit život. Jako jeden z těch, kdo mají šanci nemoc předběhnout díky tomu, že o mutaci ví, pak můžš:
-
začít intenzivní prevenční program,
-
zachytit případnou rakovinu v úplném začátku, nebo jí dokonce předejít,
-
předejít problémům, komplikacím a psychické zátěži pro sebe i svou rodinu.
Prevence je efektivnější, jednodušší a méně náročná než léčba aktivního nádorového onemocnění. To se týká jak žen, tak mužů.
Genetické testování je jednou z možností, jak si uchránit zdraví, pokud jsi zdravý jedinec, anebo jak lépe nastavit a přizpůsobit léčbu, pokud už nádorové onemocnění propuklo.
Ať je to jakkoliv, držíme ti pěsti!
Zdroj:
ZIMOVJANOVÁ, Martina. Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 v souvislosti s karcinomem prsu. Pacienstká organizace Veronica. Dostupné zde