Zjistit, že máš mutaci genu BRCA, není jednoduché. Najednou se ocitneš ve světě čísel, procent a možností, která tě nikdy předtím nepřemýšlela. Ale jak se v tom všem vyznat?
.jpg)
Přinášíme přehled deseti klíčových otázek, které by sis měla položit. Odpovědi nám poskytl jeden z předních českých odborníků na dědičné nádory, profesor Michal Zikán.
1. Jak velké je vlastně riziko, že onemocním?
Riziko pro nositelky BRCA mutací je až desetkrát vyšší než u běžné populace. Znamená to, že pokud bys vedle sebe postavila sto žen s mutací BRCA1, až osmdesát z nich během života onemocní rakovinou prsu a padesát rakovinou vaječníků.
Ale – a to je důležité – neznamená to, že onemocníš určitě. Je to zvýšené riziko, ne jistota
2. Je toto riziko vysoké hned od mládí?
Ne. Riziko není stejné po celý život. U rakoviny vaječníků začíná růst až kolem 35.–40. roku (u BRCA1) nebo 45.–50. roku (u BRCA2). Proto se preventivní operace většinou doporučují až po čtyřicítce, kdy se riziko výrazně zvyšuje.
U rakoviny prsu začíná riziko stoupat dříve – už kolem 25. roku, ale narůstá postupně s věkem. V těch 25 letech se žena odlepí od rizika populačního.
3. Záleží i na tom, jakou mám rodinnou historii?
Ano. Rodinný výskyt rakoviny může riziko ještě zvýšit. Například pokud maminka nebo teta onemocněla už ve třiceti, neměla bys s vyšetřeními a prevencí čekat až do čtyřiceti.
Péče se u BRCA pozitivních vždy přizpůsobuje nejmladšímu výskytu onemocnění v rodině.
4. Jak vypadá péče o BRCA pozitivní ženu?
Podle prof. Zikána existují tři hlavní pilíře prevence:
- Pečlivé sledování (screening, zahrnuje např. expertní ultrazvukové vyšetření onkogynekologem)
- Preventivní operace (operace prsou, operace vaječníků, vejcovodů, popř. dělohy)
- Preimplantační genetické testování (PGT) – tedy možnost zabránit přenosu mutace na potomky
5. Co znamená „pečlivé sledování“?
Od 20–25 let (nebo 5–10 let před věkem, kdy onemocněla nejmladší žena v rodině) probíhají pravidelné kontroly:
- ultrazvuk a magnetická rezonance prsou každých 6 měsíců,
- později i mamografie,
- u vaječníků tzv. expertní ultrazvuk a odběr nádorového markeru z krve.
Cílem není zabránit vzniku nádoru, ale zachytit ho včas – v době, kdy je léčitelný.
6. Jak je to s preventivními operacemi?
Cílem těchto operací je odstranit rizikové orgány nebo tkáně, ve kterých může nádor vzniknout. Například při preventivní mastektomii se odstraňuje prsní žláza. Riziko sice nikdy neklesne na nulu, ale na méně než 4 %, tedy pod úroveň běžné populace
U vaječníků je zbytkové riziko ještě nižší, ale také nikdy ne nulové, protože nádor může vzniknout i z pobřišnice, která je neodstranitelná.
7. Jak velký zásah to pro tělo i psychiku operace znamená?
Velký. Jak říká prof. Zikán: „Není to jen o vzhledu. Tyto operace doprovází i pocit ztráty ženskosti, atraktivity a citlivosti.“ Podle profesora Zikána je zhruba polovina žen po operaci prsou spokojená, druhá polovina by ji však už znovu nepodstoupila. Proto je důležité mít dostatek času, informací a psychologickou podporu.
8. Kdy má preventivní operace smysl?
Každá žena by měla mít možnost rozhodnout se sama, na základě informací a rodinné anamnézy. Operace se nejčastěji doporučuje po ukončení plánovaného rodičovství a až v době, kdy se riziko skutečně začíná zvyšovat. V případě, že je tomu rodinná anamnéza nakloněna.
9. Co je preimplantační genetické testování?
Pokud má jeden z partnerů mutaci BRCA, mohou lékaři pomocí asistované reprodukce vybrat embrya bez této mutace. Embrya se geneticky vyšetří ještě před vložením do dělohy a zavedou se jen ta bez mutace.
Tento postup je technicky i eticky náročný, ale dává párům možnost, aby jejich dítě mutaci nezdědilo.
10. Kde hledat pomoc?
V Česku funguje 13 komplexních onkologických center, která se věnují i BRCA pozitivním pacientkám. Tam najdeš lékaře, kteří znají nejnovější doporučení, rozumí specifikům genetických nádorů a umí pomoci i po psychické stránce.
„Péče o BRCA pozitivní ženy patří do rukou odborníků, kteří se tím zabývají denně,“ říká prof. Zikán
Seznam pracovišť, kde ti pomohou, a jsou blízko tvého bydliště, najdeš v Interaktiních nástrojích jako Seznam hereditárních ambulancí.
Diagnóza BRCA mutace není rozsudek
Je to informace, se kterou můžeš vědomě naložit – chránit se, plánovat, mluvit o tom, žít. A jak říká prof. Zikán: „Nejde jen o otázku života a smrti. Jde o kvalitu života. Každá žena a každý muž musí sami chtít, vědět proč a být přesvědčeni, že to dělají pro sebe.“