Těhotenství a BRCA, dvě slova, která vyvolávají mnoho otázek. Můžeš otěhotnět přirozeně? Je to bezpečné po léčbě rakoviny prsu? Připravili jsme pro tebe přehled 10 nejčastějších otázek, které ženy s mutací BRCA kladou svým lékařům.
.jpg)
1. Může žena s mutací BRCA otěhotnět?
Ano, samotná přítomnost mutace BRCA1 či BRCA2 není žádným kontraindikátorem pro těhotenství. Mutace ale může ovlivnit plodnost sekundárně, například díky nutnosti preventivních zákroků jako je odstranění vaječníků nebo vlivem léčby rakoviny prsu.
2. Zvyšuje těhotenství riziko návratu rakoviny prsu u žen s mutací BRCA?
Dostupné studie naznačují, že těhotenství po léčbě rakoviny prsu u BRCA+ není spojeno s horší prognózou. Dokládá to například rozsáhlá mezinárodní studie (LAMBERTINI, M. et) al.zahrnující 4 732 žen s BRCA1/2 mutacemi. Ukázala totiž, že těhotenství po rakovině prsu u nositelek BRCA mutace nebylo spojeno s nepříznivou prognózou matky ani s nepříznivými výsledky pro plod.
3. Jaká je pravděpodobnost, že dítě zdědí mutaci BRCA?
Pokud máš ty nebo tvůj partner mutaci BRCA1 nebo BRCA2, každé z tvých dětí má riziko 50 %, že mutaci zdědí. Toto riziko se řídí autosomálně dominantním způsobem přenosu. Může ho přenést matka i otec na syna i dceru.
.jpg)
4. Ovlivňuje mutace BRCA plodnost nebo rezervu vaječníků?
Ne i ano, jedna studie uvádí, že ženy s mutací BRCA mohou mít nižší rezervu vaječníků nebo dřívější nástup menopauzy, což může omezit jejich plodnost. U žen s mutací BRCA2 by plodnost neměla být ovlivněna vůbec.
5. Kdy je vhodné řešit plodnost (uchování vajíček)?
Doporučuje se, aby ženy s mutací BRCA, které plánují budoucí těhotenství, zvážily konzultaci o péči a plodnost ještě před provedením zákroků jako je preventivní odstranění vaječníků nebo zahájení léčby. Obecně se však preventivní operace doporučují až ve vyšším věku (35-40 let), do té doby lze počkat.
6. Jaké jsou možnosti asistované reprodukce pro ženy s BRCA mutací?
U žen s mutací BRCA jsou dostupné standardní techniky asistované reprodukce (IVF), včetně stimulace, odběru vajíček či embryí. Páry mohou využít preimplantační diagnostiku a nechat si do dělohy zavést jen embrya bez BRCA mutace.
.jpg)
7. Je vhodné zvážit preimplantační genetickou diagnostiku (PGT)?
Na tuto otázku není jednoduchá odpověď. Některé páry jsou pro přirozené početí, jiné chtějí přenosu BRCA mutace zabránit a volí IVF PGT. Pokud je cílem snížit riziko přenosu mutace BRCA na dítě, lze uvažovat o IVF s PGT (genetickým testováním embryí). Toto rozhodnutí by však mělo být konzultováno s genetickým poradenstvím, a se zvážením etických, finančních a osobních aspektů. Pomoci může například náš článek "Máma s BRCOU: Přirozeně nebo IVF? Co říkají jiné mámy?".
8. Jak ovlivňuje BRCA mutace těhotenství či vývoj plodu?
Nijak. Dostupná data říkají, že BRCA mutace nemá na průběh těhotenství ani na plod žádný vliv. O odpověď jsme poprosili prof. Michala Zikána: Znamená BRCA mutace něco pro matku? "Neznamená to pro ni vůbec nic. Neznamená to pro ni nic ani v průběhu těhotenství, ani pro samotné těhotenství, které probíhá úplně tak, jak probíhat má. Riziko to není ale ani pro dítě."
9. Jak dlouho čekat po léčbě rakoviny prsu, než začneme uvažovat o těhotenství?
V literatuře se uvádí, že je bezpečné počkat minimálně 1–2 roky po ukončení cytotoxické léčby, aby se minimalizovalo riziko komplikací a tělu se poskytla šance na zotavení. Je to však individuální a vždy záleží na konzultaci s onkologem.
10. Jaké jsou zásadní otázky, které by BRCA+ žena měla probrat se svým lékařem ohledně těhotenství?
Mezi ty klíčové otázky patří: aktuální stav vaječníků a plodnosti, riziko přenosu mutace na dítě, možnosti zachování plodnosti, vhodnost načasování těhotenství vzhledem k prevenci rakoviny, a plán péče během těhotenství a po něm. Rozumná konzultace pomáhá informovanému rozhodnutí.
Zdroje:
Lambertini M., et al. (2023). Pregnancy After Breast Cancer in Patients With Germline BRCA Mutations. JAMA Network.
https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2812828
Vegunta S., Kuhle C.L., Vencill J.A., et al. (2022). Sexual Health after a Breast Cancer Diagnosis: Addressing a Forgotten Aspect of Survivorship. Journal of Clinical Medicine, 11(22): 6723.
https://www.mdpi.com/2075-1729/14/5/615
Derks-Smeets I.A.P., van Tilborg T.C., et al. (2021). BRCA1/2 mutation carriers and reproductive decision-making: A systematic review. Human Reproduction Update, 27(4): 702–713.
https://hccpjournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13053-022-00209-1
Institut Curie Research Group. (2023). Pregnancy after breast cancer in patients with germline BRCA mutations.
https://institut-curie.org/publications/pregnancy-after-breast-cancer-patients-germline-brca-mutations
Vuković P., et al. (2024). Fertility preservation and reproductive options for women with BRCA1/2 pathogenic variants. Life (Basel), 14(5): 615.
https://www.mdpi.com/2075-1729/14/5/615
Dolmans M.M., et al. (2012). Cancer and Fertility Preservation: Fertility Preservation in BRCA Mutation Carriers. The Oncologist, 17(11): 1409–1419.
https://academic.oup.com/oncolo/article/17/11/1409/6401228
ESHRE Guideline Group. (2024). Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M): Updated Recommendations. European Society for Human Reproduction and Embryology.
https://www.eshre.eu
American Society for Reproductive Medicine (ASRM). (2023). Reproductive options for hereditary cancer syndromes. ASRM Practice Committee Guideline.
https://www.asrm.org
Coccia M.E., et al. (2018). Fertility, pregnancy and parenthood in BRCA carriers: An overview of patient counseling and decision-making. Patient Education and Counseling, 101(6): 1089–1096.
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0305737217301068
Lambertini M., Peccatori F.A., Demeestere I. (2022). Reproductive potential and cancer: current evidence and future perspectives for BRCA mutation carriers. Human Reproduction Update, 28(5): 715–729.
https://academic.oup.com/humupd/article/28/5/715/6642687